Validation

VARIANTE DE TYPE WARTHIN DU CARCINOME PAPILLAIRE DE LA THYROÏDE : A PROPOS D’UN CAS

DEBBAH Wissame

A. Rahal , L. Benabed ,S. Azzouz, A. Bouzid ,M .Azzouz

endocrinologie-diabétologie bologhine Alger

Introduction :

La tumeur Warthin-like de la thyroïde (WLPTC) est une variante rare du carcinome papillaire thyroïdien caractérisée par un stroma lymphoïde. Approximativement, 95 observations ont été publiées dans la littérature. Comme le carcinome papillaire, la tumeur Warthin-like de la thyroïde est une tumeur de bon pronostic. La clé du diagnostic est l’examen anatomopathologique.

A ce propos, nous rapportons un cas de WLPTC en raison de sa rareté.

Observation :

Patiente âgée de 56 ans, diabétique connue depuis 6 ans sous Glucophage. Elle est suivie depuis 2012 (soit il y a 10 ans) pour hypothyroïdie d’origine auto-immune, ce n’est qu’il y a 1 an lors d’un contrôle échographique : thyroïde d’échostructure hypoéchogène hétérogène, présences de deux nodules supra-centrémitriques (droite et gauche), classé EU TIRADS 5. La cytoponction évoquant fortement carcinome sur une thyroïdite.

La patiente a été opérée 6 mois après, le geste consistait en une thyroïdectomie totale avec un curage ganglionnaire centrale bilatérale.

L’examen anatomopathologique objectivait au niveau de son lobe droit et gauche d’une prolifération tumorale maligne de nature épithéliale et d’architecture majoritairement papillaire. Ces papilles sont de taille variable, à axe richement lymphocytaire bordée par un épithélium fait de grandes cellules polygonales à cytoplasme éosinophiles granuleux abondant, et aux noyaux volumineux à chromatine mottée en verre dépoli à membrane nucléaire irrégulière incisure. Ces noyaux montrent un chevauchement ainsi qu’une anisocaryose modérée.

Le stroma est squirreux fibro-inflammatoire siège par endroits de calcosphérites.

Par ailleurs, présence d’une thyroïdite lymphocytaire chronique, la graisse perithyroidien infiltrée, les limites chirurgicales droites et gauches infiltres, Absence d’emboles vasculaires et absence d’engainement tumoral perinerveux.

Cet aspect correspond à un carcinome papillaire de la thyroïde variante warthin like classe PT2m 0N+/22N, Mx (selon TNM 2017)

Le suivi postopératoire à six mois s'est déroulé sans incident.

Conclusion :

Le but de ce travail est de dégager les caractéristiques cliniques, histologiques, immunohistochimiques ainsi que les diagnostics différentiels et le pronostic de cette entité rare.

DIFFICULTES DE PRISE EN CHARGE DE LA MALADIE DE BASEDOW CHEZ L’ENFANT : A PROPOS D’UN CAS

DEBBAH Wissame

A. Rahal ,H. Kherab ,M .Azzouz

endocrinologie-diabetologie bologhine Alger

Introduction :

La maladie de Basedow est une maladie rare et sévère, qui touche surtout le grand enfant.

Sa prise en charge adéquate chez l'enfant reste un sujet de controverse en endocrinologie pédiatrique et la durée optimale du traitement médical pour induire une rémission de la maladie ainsi que les indications des thérapeutiques alternatives, restent à définir.

A ce propos, Nous rapportons l'observation d'un enfant chez qui la maladie de Basedow a posé d'énormes difficultés de prise en charge.

Observation :

Il s'agit d’un enfant âgé de 15 ans, aux antécédents d’Orchidopexie testiculaire à l’âge de 12 ans, qui consultait à l’âge de 13ans et 10 mois pour amaigrissement, une asthénie intense, irritabilité, et palpitation. C'est devant la survenue d'une exophtalmie, que les parents décident de consulter. Les données cliniques et paracliniques ont permis de retenir le diagnostic de la maladie de Basedow. Le patient a été mis sous traitement médical : Carbimazole qu’il a pris pendant 1 mois puis arrêt du suivi.

Il n’a plus consulté jusqu’à l’âge de 14 ans et 10 mois devant la majoration de la symptomatologie (asthénie, un goitre de type 2 et une exophtalmie modérée, axile, bilatérale, hyperhémie conjonctivale et prurit oculaire).

Le bilan thyroïdien a été réactualisé : FT4 élevée à 42.45 (8.9-17.2 pmol/l) en regard d’une TSH us freinée à 0.012 (0.59-6.93 µUI/l), ainsi que l’échographie cervicale : revenant en faveur d’une maladie de basedow (thyroïde hypoéchogène hétérogène hyper vascularisée, volume 48.2cm³ cc. D’où la reprise du Carbimazole à raison de 12 cp/j, avec introduction du Propranolol 40 mg. 2cp/j et du Prednisolone 20 mg. 01cp/j

Au bilan de retentissement : on a objectivé une ostéopénie à la DMO (Z score au niveau du col à -2.2, rachis L1-L4 -2.2).

L'évolution a été marquée par la persistance de l’exophtalmie et devant l’inobservation de traitement, une chirurgie (thyroïdectomie totale) a été indiquée.

Conclusion : Certes, le diagnostic positif de la maladie de Basedow chez l'enfant est souvent facile, mais qui pose surtout des difficultés de prise en charge. Le traitement médical se base sur les antithyroïdiens de synthèse mais qui n'est pas toujours anodin comme pour le cas de notre patient. la thyroïdectomie  ou le traitement par iode radioactif sont les deux alternatives thérapeutiques.

LE DEFICIT EN HORMONE DE CROISSANCE CHEZ L’ENFANT : PARTICULARITES CLINICO- BIOLOGIQUES ET EVOLUTIVES

DEBBAH Wissame

A. Rahal ,M .Azzouz

endocrinologie-diabetologie bologhine, Alger

Introduction : Le retard statural est un motif fréquent de consultation. Ses étiologies sont nombreuses et leur fréquence diffère. Le déficit en hormone de croissance (GHD) constitue une étiologie rare du retard statural (RS) dont le pronostic dépend de la précocité de l’instauration de l’hormonothérapie substitutive.

Objectif de l’étude : L’objectif de notre travail est d’étudier les caractéristiques clinico-biologiques et évolutives du GHD

Patients et méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive portant sur les dossiers des enfants suivis et traités pour déficits en GH en consultation d’endocrinologie de l’EPH Bologhine pendant la période allant de janvier 2015 à juillet 2023

Résultats

Nous avons colligé 25 enfants dont 17 garçons et 8 filles, dont l’âge moyen au moment du diagnostic est de 09 ans. Ils avaient un retard statural moyen de -2,9 DS avec des extrêmes allant de -5,5 à -1,5 DS. Un retard statural sévère (≤ −3 DS) était noté chez 48 % des patients. L’âge osseux était en moyenne de 7,5 ans.

L’exploration hormonale a conclu à un déficit complet en GH dans 72 % en GH. La recherche d’autres atteintes hypophysaires a révélé une insuffisance gonadotrope dans 4 cas, une insuffisance thyréotrope et corticotrope chez 2 patients.

L’étiologie retrouvée pour le DGH est :  idiopathique dans 40%, génétique dans 28%, secondaire à une radiothérapie crânio-faciale pour épandymome de FCP, et un retard de croissance intra utérin était dans 28% des cas.

Tous ces enfants ont été traités par la GHr avec différentes présentations commerciales et des doses différentes.  La durée moyenne du traitement était de 3 ans et 8 mois avec des extrêmes allant de 1 mois à 7,5 ans. La vitesse de croissance lors de la première année de traitement était de 8,4 cm/an avec un gain statural moyen de 25,3 cm.

Conclusion :  

Le déficit en GH représente une cause minoritaire parmi les autres étiologies de petite taille et tout médecin devrait savoir éliminer un certain nombre de pathologies avant de l’évoquer.

Un traitement par GH doit être administré en cas de déficit prouvé en GH le plus tôt possible pour obtenir de meilleurs résultats.

ASSOCIATION D’UN CARCINOME PAPILLAIRE DE LA THYROIDE À UN MYÉLOME MULTIPLE : A PROPOS D’UN CAS

DEBBAH Wissame

A. Rahal ,S. Azzouz, L. Benabed, A. Bouzid ,M .Azzouz

Endocrinologie-diabétologie bologhine, Alger

Introduction :

Le carcinome thyroïdien différencié (DTC) est la tumeur maligne des glandes endocrines la plus courante. Un risque accru de deuxième tumeur maligne primaire non thyroïdienne (NTSPM) chez les patients DTC a été rapporté dans plusieurs études épidémiologiques et de registre sur le cancer. Ces individus peuvent présenter des NTSPM anachrones (antécédents), synchrones ou métachrones avec une fréquence rapportée comprise entre 1 et 19 %.

A ce propos, nous rapportons l’observation d’un malade ayant une tumeur papillaire du thyroïde associé à un myélome multiple.

Observation :

Patient âgé de 64 ans, aux antécédents personnels d’hypertension artériel depuis 2 ans, opéré pour cancer de la prostate il y’ a 5 ans et une fracture de cote, qui était admis pour totalisation isotopique d'un carcinome papillaire classique de la thyroïde, classé PT3b N0 (0N+/6N) Mx R1 selon classification p TNM 2017 avec présence d’une composante à cellules hautes estimé à 30 % , Des inflexions oncocytaires, 06 angio-invasion, et une parathyroïde est infiltré par contiguïté.

Compte tenu des résultats de l’anatomopathologie, le patient était à haut risque de récidive selon les recommandations ATA (American Thyroid Association) 2015 modifié : Une irathérapie était indiquée.

Un Bilan a été fait avant la prise de l’iode qui a révélé une insuffisance rénale sévère confirmé à deux reprises : clearance de créatinine selon MDRDs à 23.4 ml/min (Créatinémie :29 mg/L), avec une diurèse conservée, complété par une échographie abdomino-pelvienne qui est revenu sans anomalies infirmant éventuel aspect d’insuffisance rénale chronique, le reste du bilan biologique standard était normal y compris la Numération Formule Sanguine (HB : 11 g/dl).

La radiographie du thorax : avait montré une opacité parenchymateuse au niveau du lobe inferieur droit, ovalaire de 5 cm de grand axe approximativement de limite ondulée.

Le patient avait reçu 100mCi d’iode I ¹³¹ radioactif sans incident.

Le balayage post thérapeutique avait montré un aspect en faveur de multiples reliquats thyroïdiens post opératoires avec probable foyer plongeant (médiastinal antérieur gauche), sans lésion à distance.

Le taux de thyroglobuline en défreination est revenu dans les normes.

1 mois après, le patient a présenté une fracture spontanée de cote avec des douleurs osseuses diffuses, associées à un amaigrissement chiffré à 3 kg en 2 mois.

Devant l’opacité parenchymateuse objectivé a la radiographie du thorax, un scanner thoraco-abdomino- pelvien a permis d’objectiver une lésion lytique avec réaction périostée en poil de brosse de l’arc moyen de la 5éme cote à droite avec infiltration des parties molles et pleurale, l’ensemble réalisant un aspect d’une pseudo-masse mesurant 77x35 mm, refoulant le parenchyme pulmonaire de façon harmonieuse. Une ostéocondensation de l’arc postérieur du 2éme cote droite non spécifique. Le patient était alerté par le radiologue et il est venu en urgence en consultation.

L'examen à la consultation avait montré un patient très pale, avec une asthénie importante.

Un bilan a été demandé qui avait objectivé un syndrome inflammatoire avec une CRP à 56.39 mg/l, VS à 19 à la 1ère heure, ferritinémie à 2 785 mg/l, un taux de LDH à 680 UI/L, une anémie normochrome normocytaire arégénérative à 5.5 g / dl d’hémoglobine, une thrombopénie à 139 000/mm³, une cytolyse et une cholestase hépatique, une insuffisance rénale terminale avec une créatinémie à 75 mg/l (clearance à 7.8 ml/mn), un syndrome néphrotique avec une protéinurie à 12.9 g/l et une hyperuricémie à 115.5 mg/l.

Par contre, dans notre cas la calcémie était normale à 89.2 mg/l car on avait une hypoparathyroïdie à 4 pg/ml de parathormone.

Devant ce tableau, Initialement le néphrologue avait préconisé une réhydratation avec une surveillance stricte de sa diurèse.

Le patient avait mal toléré l’anémie d’où la nécessité de le transfuser. Par la suite il a été explorer en hématologie ou le diagnostic de myélome multiple était fortement évoqué puis confirmé par une infiltration du myélogramme par >30% de plasmocytes dystrophiques et la présence d’une immunoglobuline monoclonale type IgG avec une protéinurie de Bence Jones. Il s’agissait d’un myélome stade IIIB selon la classification de Durie et Salmon.

Le patient avait bénéficié des séances de chimiothérapies en urgence soit 3 jours après le diagnostic de myélome multiple.

L’évolution était marquée par persistance de l’anémie, de la thrombopénie et une dégradation de la fonction rénale nécessitant des séances itératives d’hémodialyse. Le patient a été hospitalisé en néphrologie pour exploration et suivi mais malheureusement, il est décédé une semaine après la fin de la chimiothérapie.

Conclusion :

Ce cas met en évidence la nécessité d’une surveillance médicale étroite et l'utilisation de modalités de dépistage avancées pourraient conduire à la détection de deuxièmes tumeurs primaires dans les DTC.

Maladie de Van Recklinghausen et adénocarcinome Pancréatique : Une association rare .

S.Hamoudi

N.Touabet; S.Aouiche; S.Azzoug.

Service de Diabétologie CHU Mustapha pacha, Alger, Algérie

Introduction : La neurofibromatose de type 1(NF1) est un syndrome génétique à expression multisystémique, elle prédispose au développement de tumeurs bénignes et malignes. Nous rapportons le cas d’une association rare de la NF1 avec un adénocarcinome pancréatique.

Observation : il s’agit d’un homme âgé de 45 ans, diagnostiqué comme ayant une NF1 à l’âge de 05 ans ; qui consulte en urgence pour douleurs abdominales aiguës, chez qui le diagnostic de pancréatite aigüe a été posé, la TDM  abdominale retrouve des signes de pancréatite stade E de Balthazar, sur un processus kystique multiloculé qui a fistulisé dans l’angle colique gauche, avec une dilatation kystiques des conduits pancréatiques (principal et secondaires), évoquant une tumeur intracanalaire papillaire et mucineuse(TIPMP) avec des signes de dégénérescence, les biopsies réalisées par Echoendoscopie sont en faveur de TIPMP avec dysplasie de haut grade, avec un  taux  de CA19-9 élevé . Il a subi une duodénopancreatectomie totale avec splénectomie et une colectomie segmentaire de nécessité. L’étude anatomopathologique est en faveur d’un adénocarcinome mucineux sur des lésions de TIPMP ; il a présenté en postopératoire un diabète secondaire instable.

Discussion: le risque de dégénérescence des TIPMP passede 10% pour les TIPMP des canaux secondaires à 50% pour celle du conduit principal; notre patient présente de nombreux facteurs de risques de dégénérescence, vue l’entendue du processus touchant la totalité du  pancréas, une pancréatectomie totale a été réalisée. L’association de la NF1 avec les tumeurs pancréatiques en dehors de tumeurs neuroendocrines est exceptionnelle ; jusqu'aux années 90, uniquement 07 cas ont été décrit, avec un âge moyen de 43ans.

Conclusion: bien que le lien de causalité n’a pas été établis, Notre cas suggère l’existence possible d’une relation entre la NF1 et le cancer du pancréas.

CO-033

Place du traitement médical dans la prise en charge de l’hyperaldostéronismes primaire

Rahal amel

kherrab hanane aicha bouzid

endocrinologie bologhine

L’hyperaldosteronisme  primaire ;  première  cause d’HTA endocrinienne ;  expose à  morbi-  mortalité cardiovasculaire  et rénale élevée.

Dans l’arsenal thérapeutique Le  traitement par antagonistes des récepteurs mineralocorticoides est  indiqué en deuxième intention ;   en cas de maladie bilatérale ou  l’absence d’image ou d’hypersécrétion  latéralisé au cathétérisme surrénaliens.

En Algérie  Dans notre pratique courante; malgré un dépistage ciblée ; l’exploration de l’hyperldosteronisme se heurte  à certaines limites  telles que la non disponibilité du cathétérisme  surrénalien et  de la scintigraphie au noriodocholesterol garants d’une prise en charge chirurgicale réussie.

A travers les dernières données de la littérature nous exposerons  la place et l’efficacité du traitement médical par antagoniste des récepteurs de l’aldostérone et l’intérêt  de la titration sur la réduction du risque cardiovasculaire et la survie

The impact of Flaxseed oil on aluminum chloride-induced changes in blood biochemical parameters and weight evolution in young rats

Wafaa LOUNIS

Zehor CHOUARI 1, Khadjidja KESSAS 1, Imène BENYETTOU 1.2, Abdelkader AOUS 1, Omar KHAROUBI1

laboratory of experimental biotoxicology, biodepollution and phytoremediation - BTE-BD-PR university oran1 abb algeria

Flaxseed oil (FO)has a variety of biological roles, due to its significant amount of omega-3 (ω-3) fatty acids. Numerous studies have reported that ω-3 provides bioactivity of value to the health of animals and humans through their therapeutical activities on many chronic diseases. The present study aimed to evaluate the effect of FO on weight development disturbances, modifications of blood glucose, and lipid profile induced by aluminum chloride (AL) in young Wistar rats. Female rats were divided into 2 groups that served as control, and intoxicated groups, the intoxicated rats were treated with Al (75 mg kg b.wt.) after that they were placed in separate cages for the coupling gestation period. The newborn pups received FO supplementation for 3 weeks. The offspring were further divided into 4 subgroups of (n=6): groups issue from control rats served as CL+ control and CL+ FO treated control which was the administration with (0.5 ml) of FO, groups issued from intoxicated females served as intoxicated AL+ and AL+FO which were rats used as intoxicated and treated group receiving (0.5 ml) of FO. An increase in the plasma concentration of glucose, triglyceride, and total cholesterol was recorded in the aluminum-intoxicated group Al+(+25.49%, 53.48%, 32.95%) respectively we also noted a decrease in weight growth was observed in the AL+ group compared to the control group CL+. The administration of FO indicates a remarkable restoration of the glycemia and serum lipid balance to normal compared to the intoxicated group. FO supplementation by gavage significantly increases the body weight of omega-treated pups from intoxicated dams compared to untreated pups from intoxicated dams, bringing them closer to the control value. The study shows that aluminum has an inhibitory effect on weight development and increases biochemical parameters related to diabetic diseases.  Dietary supplementation of the diet with FO rich in omega 3 convincing evidence of a beneficial action on metabolic and diabetic regulation parameters.

Néoplasie Endocrinienne Multiple 2B : A propos d’un cas

M.A.Sadi

H. Kherrab, A. Rahal, M. Azzouz

Endocrinologie EPH IBN ZIRI Bologhine

Introduction:

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (NEM2B), est une affection héréditaire rare, associant une atteinte multiglandulaire : Un cancer médullaire de la thyroide (CMT) dans 100% des cas, associé à un phéochromocytome dans 50% des cas, un syndrome marfanoide avec hyperlaxité ligamentaire et anomalies squelettiques, ainsi qu’une ganglioneuromatose digestive.

Observation:

Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 12 ans et 6 mois, issu d’un mariage consanguin, aux antécédents d’hospitalisation dans l’enfance à plusieurs reprises pour exploration d’une diarrhée chronique, présentant un carcinome médullaire de la thyroide avec taux de TCT à 12.600 pg/ml, dont le bilan d’extension est revenu négatif, opéré d’une thyroidectomie totale avec curage ganglionnaire central et latéral bilatéral.

L’examen clinique retrouve un aspect marfanoide avec hyperlaxité ligamentaire, une scoliose modérée, un pectus excavatum, et un faciès particuliers fait d’un visage long, un menton étroir et un palais ogival. L’examen digestif retrouve de multiples ganglioneurome au niveau lingual et de la face interne de la lèvre inférieur. L’antécédent de diarrhée chronique pourrait également évoquer une localisation intestinale de la ganglioneuromatose.

A la recherche d’un phéochromocytome associé, un dosage de dérivés méthoxylés plasmatiques a été réalisé revenant négatif.

Discussion:

La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une maladie héréditaire autosomique dominante dont l’expression et la pénétrance varient selon les familles et les individus atteints secondaire ,à une mutation du proto-oncogène RET.

Le pronostic de la maladie est lié à l’évolution du CMT ; il dépend essentiellement du stade auquel il est opéré d’où l’importance de poser le diagnostic le plus précocement possible.

L’identification de la mutation permet d’identifier les sujets à risque au sein d’une famille et d’entreprendre chez eux les dépistages précoces, notamment du CMT.

Sevrage corticoïde et fonction surrénalienne : à propos de 70 cas.

Dr Nassima Djoudi ¹

Dr M Benghani², Dr A Chalabi² , Dr S Benammar amar², Dr H Bendaoud², Pr MEA Amani².

¹Unités de diabétologie-endocrinologie service de médecine interne HMRUO, ² Service d'endocrinologie EHU.

Introduction : Les corticoïdes de synthèse sont utilisés de façon très large par les médecins et même en automédication, compte tenu de leurs effets multiple, immunosuppresseurs, anti-inflammatoire et antalgique. Le sevrage en corticoïdes est de ce faite très fréquent et loin d’être consensuel.

Observation : nous rapportons une série de 70 patients adressés en consultation d’endocrinologie suite à un traitement au long cours par corticoïdes de synthèse pour sevrage et évaluation de la fonction surrénalienne.

Notre population est représentée majoritairement par des femmes (77.1% vs 22.9%) avec un sexe ratio à 0.3 ♂/♀. La moyenne d’âge est de 42.27 années (1-85ans) avec un âge  moyen de début de la corticothérapie de 37.78ans (5 mois- 84ans). La prise de corticoïdes est justifiée par une prescription médicale  dans 95.7% des cas. La dose moyenne de corticoïde est de 29.4mg/j de prednisone avec une durée moyenne de 28.68mois. 65/70 patients étaient éduqués par rapport à la prise de corticoïdes mais deux ont eu un épisode de décompensation, sur les 5 patients non éduqués 2 (en automédication)  ont eu une décompensation.

L’évaluation de la fonction surrénalienne a pu être évaluée chez 54 patients retrouvant une cortisolémie normale dans 11.4% des cas, basse dans 11.4% des cas et une cortisolémie intermédiaire dans 54.3% des cas (38patients) . La réalisation du test au synacthène réalisé chez ces 38 patients retrouve 19 patients stimulables et 9 non stimulables, soit une reprise de la fonction surrénalienne dans 30% des cas avec un délai moyen de reprise de 06 mois. 12.9% des patients ont présenté des symptômes d’insuffisance surrénalienne, notamment une asthénie dans 31.4% des cas.

Conclusion :

Les corticoïdes sont utilisés par plus de 1% de la population général, faisant du sevrage une situation de plus en plus fréquente. L’éducation lors d’un traitement par corticothérapie est très importante vu le risque de décompensation aigu, bien que la fréquence de l’insuffisance corticotrope reste faible et varie selon les études.

CO-032

Les progrès thérapeutiques sont-ils les seuls contributeurs à l’amélioration de la santé individuelle et collective »

Dr. Ouhocine Azzedine

École nationale de management et d'administration de la santé El Marsa Alger

Les progrès thérapeutiques sont-ils les seuls contributeurs à l’amélioration de la santé individuelle et collective »
POURQOUI ?
PARCEQUE : Les facultés de médecine, se sont toujours préoccupées dans la teneur de leur enseignement en quasi majorité du volet clinique de la médecine. Elle est centrée presqu’exclusivement sur le soin en négligeant l’approche santé publique, en effet l’étudiant en médecine ne connait son patient que malade couché sur son lit d’hôpital ! Ce constat est souligné en ce qui concerne la formation initiale et continue.
La santé publique se démarque de la médecine clinique essentiellement sur :
1. L'accent sur la prévention que sur les traitements curatifs ;
2. Santé centrée sur le patient
3. Elle développe une approche de population, plutôt que de s'intéresser individuellement aux problèmes de santé des personnes avec adjonction de compétences qui relèvent des sciences humaines et sociales et notamment de la sociologie, du droit et de l'économie.

Dans cette optique l’objectif principal de cette communication est d’apporter aux participants à la formation des concepts de santé publique, de prévention et de promotion de santé, d’expliquer le rôle du médecin généraliste les stratégies et l’application de la prévention des maladies et la promotion de la santé
1. Déterminer quel type de médecin généraliste êtes-vous ?
a. Médecin pour maintenir la santé : en s’appuyant sur « Promouvoir la Santé et Prévenir le Risque »
b. Médecin pour restaurer la santé : en s’appuyant sur « Guérir la Maladie et Soigner la Chronicité »
2. Dans quelle zone d’intervention activez-vous ?
3. Quelle est votre penchant parmi les apports en santé publique ? : la veille et la sécurité sanitaire ; la prévention (primaire, secondaire et tertiaire) ; la promotion de la santé ; l’éducation a la santé ; la restauration de la santé et les pratiques cliniques préventives (habitudes de vie, dépistage, immunisation et chimio prophylaxie),
Au total et dans cette optique, la méconnaissance des praticiens généralistes de l’ampleur que doit revêtir la prévention et de l’importance qui doit être donnée a la santé publique, occasionnée par un défaut dans le cursus médical, qui s’il et excellent sur le plan technique des soins médicaux, demeure très insuffisant en ce qui concerne les aspects préventifs. Cette communication à donc pour objectif d’imprégner, un tant soit peu, la communauté médicale des concepts récents de santé publique

Caractéristiques cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives d’une cohorte de 52 patients atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales.

M mahboul

Constantine endocrino

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie rare, il s’agit d’une altération de la stéroïdogenèse surrénalienne  causée par un trouble génétique dans l’une des enzymes stéroïdogènes Les symptômes de la maladie dérivent d’une carence en produits finaux stéroïdiens et des effets des précurseurs stéroïdiens accumulés à proximité de l’étape désordonnée.

Le déficit en 21-hydroxylase représente environ 90% de tous les cas, et survenant dans un large éventail de variantes cliniques.

METHODES :

Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique ayant inclus 52 patients porteurs d’une HCS, nous avons relevé pour chaque patient les données cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives.

Les variables analysés étaient l’age du diagnostic, le motif de la consultation, le sexe civile, l’identité du genre, le caryotype, les données de l'examen clinique, les explorations paracliniques faits, la prise en charge et les complications.
RÉSULTATS:  Dans notre étude on a 41  cas de bloc 21 hydroxylase ( 28 cas formes classiques/ 13 cas formes non classiques), 7 cas de bloc 11 beta hydroxylase, 2 cas de bloc 3 Beta hydrostéroïde deshydrogenase et 1 cas de 17 alpha. L’âge du diagnostic était de 12 ans et 6 mois. Le motif de consultation le plus fréquent était le désordre de différenciation sexuelles ( n= 33). Pour le sexe civil, il était féminin dans 65,4 % des cas, masculin dans 32,7 %, avec un cas de sexe non déclaré à la naissance. L’identité du genre était compatible avec le sexe civil dans plus de 95 % des cas. Pour le cayrotype, un caryotype XX était dans 73 % des cas, un caryotype XY dans 11% des cas et dans 9% des cas le caryotype est non précisé. Cliniquement, plus de 90 % des patient présentent des signes de virilisations mineurs et majeurs allant de la simple clitoromégalie à un organe péniforme complet.

Tous les patients ont bénéficié d’une exploration paraclinique biologique et morphologiques confirmant le diagnostic. Pour le traitement, 88% des patients sont sous hydrocortisone, 5,7% sous fludrocortisone associé, 2% sous décapeptyl, 2% sous dexaméthasone, 5% sous traitement antiandrogénique. La majorité des sujets 46 XX ont bénéficié de génitoplastie féminisante. Les complications étaient dominées par la petite taille définitive (n=7), le SOPK (n=6), l'infertilité(n=4), la puberté précoce (n=3) et  l'HTA (n=3). Dans notre étude on a eu un seul cas de grossesse menée à terme.    
CONCLUSIONS : 

L’HCS est une maladie rare qui résulte de déficit d’une des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par un large spectre de variantes cliniques et biologiques en fonction de l’étiologie et de la forme du déficit.

Une dysfonction érectile chez un diabétique révélant un macroprolactinome hypophysaire.

T.Blel

K. Boudaoud. N. Nouri

1Service d’Endocrinologie, Diabétologie CHU Benbadis Constantine

Introduction. La prévalence des troubles érectiles chez le diabétique de type 2 est élevée, jusqu'à près de 75% des cas. La dysfonction érectile doit être recherchée systématiquement chez le diabétique ; les causes sont multiples de nature psychologique, iatrogène, vasculaire, neurologique, urologique, métabolique et endocrinienne. L’origine diabétique doit être un diagnostic d’élimination.
Observation. Patient de 62 ans sans antécédents particuliers, est hospitalisé pour diabète de découverte récente avec 14,7% d’HbA1c avec syndrome métabolique. Il présente une baisse de la libido et trouble de l’érection. Le bilan hormonal retrouve une prolactine > 3180 mUI/l, des déficits gonadotrope et thyréotrope. L’IRM hypothalamo-hypophysaire objective un macroadénome hypophysaire mesurant 23.8 x18 mm, extensif et engainant la carotide interne droite sur ≈180 ̊. Le patient est mis sous Cabergoline avec une nette amélioration clinique et biologique après 3 mois de traitement.
Discussion. Le diagnostic des prolactinomes chez l’homme est posé généralement après 40 ans, à l’occasion de céphalée et de troubles visuels. Environ 2/3 des hommes ont une perte de la libido et des troubles de l'érection et inconstamment d’autres symptômes (diminution de la pilosité corporelle, gynécomastie, éjaculation retardée ou rétrograde voir anéjaculation). Ces troubles sexuels sont souvent ignorés voir dissimulés par le malade, d’où le diagnostic tardif. La régression sous agoniste dopaminergique des troubles sexuels chez notre patient plaide en faveur de leur caractère fonctionnel, secondaire à l’hyperprolactinémie. La présence de diabète constitue un piège diagnostic et ne doit pas faire rattacher systématiquement ces troubles sexuels au diabète et à ses complications.

Le retentissement de l’hyperplasie congénitale des surrénales sur le développement staturo-pondéral : à propos de 52 cas

T.Blel

T. Blel, M.Mahboul A. Boukri, K.Boudaoud. S.khansel. N.Nouri

Service d’Endocrinologie, Diabétologie CHU Benbadis Constantine

Introduction.

-L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique autosomique récessive liée à une anomalie du gène CYP21A2 dans 95 % des cas, avec une incidence d'environ 1/16 000 naissances.

-En l'absence de traitement, cette maladie héréditaire engendre différents troubles, notamment des perturbations de la croissance staturale-pondérale.

Objectif : Cette étude vise à analyer l'impact de la maladie sur les paramètres anthropométriques des patients atteints d'HCS et traités.

Méthodes : Il s'agit d'une étude rétrospective monocentrique (Service d’Endocrinologie, Diabétologie CHU Benbadis Constantine) de 52 patients atteints d'HCS, suivis entre 1990 et 2023. Nous avons évalué la maturation squelettique (âge osseux), la vitesse de croissance et les résultats de la taille adulte projetée et réelle, ainsi que les facteurs d'influence potentiels, tel que le sexe, le génotype, la forme et la corticothérapie.

Résultat : 48% des patients atteints d’une HCS avaient une taille moyenne au moment du diagnostic à -1 DS ; l’âge osseux était accéléré chez 76 % avec une taille finale réduite chez plus de 95 % des patients.

Les patients atteints d'HCS n'atteignent souvent pas leur plein potentiel de croissance. La maturation osseuse peut être accélérée et la croissance altérée.

Conclusion :

L'obtention d'une taille adulte régulière reste un défi avec le traitement conventionnel aux glucocorticoïdes chez les patients atteints d'HCS, c'est pourquoi de nouvelles formulations d'hydrocortisone et de nouvelles options thérapeutiques pour l'HCS sont en cours de développement.

Déséquilibre glycémique révélant une maladie du cushing : À propos d’un cas

Dr zeghouane

L. Kedad (Dr), M. Azzouz ((Pr).

service d'endocrinologie et diabétologie EPH Bologhine Ibn Ziri Alger

Introduction :

Le syndrome de Cushing est une affection hormonale provoquée par un excès prolongé de corticoïdes, des hormones stéroïdiennes naturellement présentes dans l’organisme. Provoquant des troubles endocriniens qui tendent à s’aggraver avec le temps, Il est caractérisé par la diversité de ses circonstances de découverte. Nous rapportons le cas d’une patiente connue diabétique chez qui un syndrome du cushing a été diagnostiqué à l’occasion d’un déséquilibre glycémique.

Cas clinique :

Il s’agit d’une patiente âgée de 61 ans suivie pour un diabète type 2 depuis 17 ans sous insulinothérapie, elle présentait des chiffres glycémiques élevés avec HBA1C de l’ordre de 11%

Un freinage minute fait dans le cadre d’exploration de son déséquilibre revenant négatif à 337 nmol/l, le complément d’exploration a trouvé :

Sur le plan clinique : la patiente présentait une obésité facio-tronculaire avec vergetures décolorées au niveau de l’abdomen

Sur le plan biologique : un syndrome de cushing ACTH dépendant

Sur le plan morphologique : une IRM hypothalamo_hypophysaire faite montrant un macro-adénome hypophysaire de 25*14mm.

La patiente a été opérée et bénéficié d’une radiothérapie ce qui a permet d’obtenir un équilibre glycémique.

Conclusion :

Le syndrome de cushing est responsable d'une sécrétion excessive du cortisol, hormone hyperglycémiante. D'où l'intérêt de son dépistage devant tout déséquilibre inexpliqué d'un diabète sucré, car son traitement peut améliorer sensiblement l'équilibre glycémique.

Déficit en Hormone de croissance sur kyste de la poche de Rathke: à propos d'un cas

S. Boulkadid (Dr)

S. Khensal (Pr), C. Mouats (Dr), N. Nouri (Pr)

CENTRE HOSPITALO UNIVERSITAIRE CONSTANTINE, Constantine

Introduction:

Les kystes de la poche de Rathke (KPR) sont des lésions kystiques bénignes très fréquentes de la région sellaire. Majoritairement petits, intrahypophysaires et asymptomatiques, les formes plus volumineuses peuvent être symptomatiques en comprimant les structures voisines. Leur diagnostic est fortement suggéré en IRM devant des critères radiologiques rigoureux. Une fois le diagnostic envisagé. Une surveillance espacée clinique et par IRM suffit en cas de kyste asymptomatique, alors qu'un traitement chirurgical est proposé aux rares kystes symptomatiques.

Observation :
Enfant, 14 ans, issu d’un mariage consanguin de 1er degré qui présente un retard de croissance statural à -2.3 DS : taille 148 cm. taille cible à 178 cm, Tanner A1P1G3, poids normal, âge osseux 12 ans, micropenis
Les explorations biologiques : déficit complet en GH + un déficit thyréotrope.
• Exploration morphologique par IRM hypophysaire : Lésion de 2 cm évoquant un kyste de la poche de Rathke
Le patient a été mis sous Lévothyrox puis il a bénéficié à la neurochirurgie en Italie d’une vidange du kyste avec exérèse partielle de la paroi avec confirmation anapath.
Une année après, il a reconsulté en post-opératoire avec une IRM de contrôle montrant un résidu kystique, Vitesse de croissance : 3 cm/an ; après discussion, mise de traitement par hormone de croissance avec surveillance radiologique, à l’âge de 16 ans, il a atteint une taille de 162 cm (VC : 11 cm/an), âge osseux de 14 ans, et un déficit thyréotrope bien substitué, l’IRM a montré une stabilité du résidu kystique.

Discussion et conclusion:

L’incidence des KPR symptomatiques est très rare. Quand il est symptomatique, le KPR peut être révélé par des céphalées, des troubles endocriniens ou  visuels. Le traitement chirurgical est indiqué devant les KPR symptomatiques et il consiste généralement à une exérèse partielle qui diminue la morbidité post-opératoire en comparaison avec l’exérèse totale, cependant le risque de récidive n’est pas rare. Les données de la littérature ne trouvent aucune relation entre le traitement par hormone de croissance et l’évolution de la taille d’où la sécurité de la mise de traitement par GH et son bénéfice sur le pronostic statural.

Syndrome lipoatrophique à propos de 2 cas

Dr Zeghouane

K. Bessaid (Dr) , M. Mezoued (Pr) , M. Azzouz (Pr)

service d'endocrinologie et diabétologie EPH Bologhine Ibn Ziri Alger

Introduction :

Les lipodystrophies constituent une entité de maladies rares congénitales ou acquises caractérisées par une atrophie généralisée ou partielle du tissu adipeux, ce qui à l’origine d’un syndrome métabolique avec une insulinorésistance majeure, une hypertriglycéridémie et autres signes variables d’un patient à un autre.

Cas clinique : 

Nous rapportons le cas de deux frères : Mohamed âgé de 15 et Anes qui a 11 ans, issus d’un mariage consanguin de 2^ème degré, aux ATCDs de rétraction du tendon d’Achille opérée et neuropathie périphérique sensitivomotrice (pour les 2)

A l’examen clinique : les frères présentent une lipoatrophie généralisée avec musculature proéminente et lésions cutanés d’insulinorésistance (acanthosis nigricans et Molluscum pendulum).

Avec sur le plan biologique : un diabète sucré attesté par une HBA1C de l’ordre de 7 %, une hypertriglycéridémie et cytolyse hépatique avec une stéatose hépatique objectivée à l’échographie abdominale.

L’ensemble de ces données nous a orienté vers un syndrome lipoatrophique d’où le complément de l’exploration par DEXA corps entier qui a montré un déficit généralisé en masse graisse chez Mohamed et un déficit partiel avec répartition tronculaire de la graisse chez Anes

Il s’agit donc très probablement d’une forme généralisée en cours d’installation, ou d’une expression différente de la maladie, un traitement à base de Metformine est instauré et une étude génétique est en cours pour confirmation diagnostique.

Conclusion :

Bien que ces pathologies sont très rares, leur pronostic est sombre vu les complications du diabète, et surtout les complications cardiovasculaires. Des études plus approfondis seront donc nécessaire pour mieux comprendre les facteurs pouvant être incriminés dans la genèse de ce type de diabète à fin d’améliorer le prise en charge thérapeutique qui reste le plus grand challenge.

Syndrome H à propos d’un cas

Dr Zeghouane

K. Bessaid (Dr) , M. Mezoued (Pr) , M. Azzouz (Pr)

service d'endocrinologie et diabétologie EPH Bologhine Ibn Ziri Alger

Introduction :

Le syndrome H correspond à une nouvelle forme d’histiocytose non langerhansienne secondaire à une mutation du gène SLC29A3 codant pour la protéine de transport nucléotidique hENT3, c’est une maladie rare de la peau et une histiocytose systémique héréditaire principalement caractérisée par une hyperpigmentation, une hypertrichose et une hépatosplénomégalie associée souvent à un diabète.

Nous rapportons le cas d’un jeune homme âgé de 20 ans qui a été admis au sein de notre service d’endocrinologie pour déséquilibre glycémique chronique.

Cas clinique : 

Il s’agit d’un patient âgé de 20 ans, aux ATCD de Mutisme avec surdité diagnostiqués à l’âge de 02 ans, connue diabétique depuis l’âge de 10 ans, mis sous insulinothérapie schéma basal bolus, actuellement en déséquilibre glycémique, HBA1C à 9.1%

Avec un tableau d’insuffisance pancréatique exocrine fait d’une stéatorrhée évoluant depuis 5 ans, traité par Créon.

Nous avions évoqué un diabète woolfram, un diabète sucré associée à une surdité. C'est à ce moment-là que l'on a remarqué des plaques hyperpigmentée, au niveau des cuisses et des jambes, avec une hypertrichose.

Cela a conduit à envisager le syndrome H comme une possibilité de diagnostic, une biopsie cutanée a été effectuée sur la tache hyperpigmentée, revenant positive aux marqueurs : PS100 et CD68 confirmant alors le diagnostic.

Conclusion :

Les manifestations dermatologiques sont les plus réalisées au cours du syndrome H. Leur reconnaissance permet d'évoquer le diagnostic et de rechercher autres atteintes dont certaines peuvent être graves notamment le diabète et l’insuffisance pancréatique.

Prédiabète : Seuil de glycémie à jeun à partir de 1 g/l (ADA) ou 1,10 g/l (OMS) ?

Ilyes Faid

Housseyn Torki

Laboratoire Privé d'Analyses de Biologie Médicale SinDia Oran

Le prédiabète désigne une condition dans laquelle les niveaux de glucose ne sont pas suffisamment élevés pour être considérés comme du diabète, mais qui révèlent tout de même une perturbation du métabolisme des glucides, le mécanisme pathologique est une résistance du foie et des organes périphériques à l’action de l’insuline (IR).

En 1997, l’American Diabetes Association (ADA) a recommandé comme critère diagnostic de prédiabète une glycémie à jeun (GAJ) de 1,10 à 1,25 g/L. En 2003, ils ont revue à la baisse la GAJ à 1,00–1,25 g/L, qui est toujours présente dans les dernières recommandations de 2023. Cependant, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) ainsi que de nombreuses autres organisations internationales définissent la limite inférieure de GAJ à 1,10 g/L.

Pour définir la limite appropriée de GAJ, nous avons pris en considération le mécanisme sous-jacent au développement du diabète (IR) à travers la détermination de l’index HOMA 2 – IR.

Notre étude à porté sur 65 patients non diabétiques. Un dosage de la Glycémie à jeun et de l’insuline a été réalisé sur Respons 920 et Cobas 6000 respectivement. L’étude statistique à été effectué par MedCalc V20.

La Glycémie à jeune a présenté une corrélation positive statistiquement significative avec l’indice de HOMA2-IR (r=0.7098, IC 95 % du r 0.5634 à 0.8130, P <0.0001). Ces résultats confirment que l’augmentation de l’insulino-résistance s’accompagne d’une augmentation de la glycémie à jeun.

La sensibilité et la spécificité de détection des personnes ayant une IR ont été déterminé pour les seuils de l’OMS (Se 9.76 %, Sp 100 %), de l’ADA (Se 63.42 %, Sp 100 %). Vu que la faible sensibilité des deux seuils, nous avons proposé un seuil de 0.95 g/L extrapolé du diagramme de dispersion pour un seuil d’HOMA2-IR de 1.4 pour dépister les personnes avec un IR avec une sensibilité améliorée de 63.42 % et une spécificité acceptable de 91.67 %. Un seuil de diagnostic plus bas peut motiver les individus dépistés à adopter des mesures préventives hygiéno-diététiques, ce qui peut réduire leur glycémie, ralentir la progression du diabète, voire même prévenir le développement du diabète.

Phéochromocytome composite : À propos d’un cas

Dr Zeghouane

L. Kedad (Dr), I. Bessaou (Dr), M. Azzouz ((Pr).

service d'endocrinologie et diabétologie EPH Bologhine Ibn Ziri ALGER

Introduction :

Le phéochromocytome composite est une tumeur médullosurrénalienne rare associant une tumeur distincte d'origine neuronale en plus d'une tumeur à cellules chromaffines (phéochromocytome ou paragangliome). Nous présentons le cas d’un phéochromocytome composite combinant un phéochromocytome avec une tumeur sarcomateuse type MPNST (tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques).

Cas clinique :

Il s’agit d’une patiente de 76 ans présentant des épisodes de douleurs abdominales associés à des céphalées intermittentes et une hypertension artérielle résistante. Biologiquement, le dosage des dérivés méthoxylés plasmatiques était élevé à prédominance de Normétanephrine.

L’imagerie montrait une volumineuse masse surrénalienne gauche nécrosée ovalaire bien limitée de 140x130x150mm.

À l’examen anatomopathologique, la tumeur était composée d’un phéochromocytome combiné à une tumeur sarcomateuse type MPNST (tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques) probablement sur ganglioneurome dégénéré, faisant porter le diagnostic de phéochromocytome composite.

Il s’agit d’une tumeur fréquemment associée à la neurofibromatose de type 1, la mutation germinale du gène NF1 pouvant être impliquée dans sa physiopathologie.

Conclusion :

Le phéochromocytome composite est une tumeur rare dont la composante phéochromocytome est suspectée cliniquement mais le diagnostic est anatomopathologique.                                                                                                                          Le pronostic reste mal connu du fait de la rareté de ces tumeurs.

Mutations AIP dans les adénomes hypophysaires : À propos d’un cas

Dr Zeghouane

S. Fedala (Pr), Y. Sellami (Dr), M. Azzouz (Pr)

service d'endocrinologie et diabétologie EPH Bologhine Ibn Ziri Alger

Introduction :

Les FIPA sont des adénomes hypophysaires familiaux dont l’atteinte endocrinienne est limitée à l’hypophyse. La recherche d’un locus chromosomique associé a abouti à la découverte de mutations du gène AIP. Des mutations AIP sont retrouvées dans 15% des FIPA, ces adénomes se caractérisent par un âge de survenue plus précoce que celui observé dans les adénomes sporadiques ou dans les FIPA sans mutation AIP.

Cas clinique :

Il s'agit d’un adolescent âgé de 13 ans, qui présente un macro adénome hypophysaire somato-lactorope révélé par un syndrome tumoral intra crânien et une avance statural de +2.5 DS.

Sur le plan hormonal une prolactinémie élevé à 347.43 ng/ml (0-20), IGF1 : 584.9 ng/ml (247-396) et une GH non freinable à l’HGPO.

L’IRM hypothalamo_hypophysaire objective un processus intra sellaire de 26X23X22, envahissant le sinus caverneux droite.

Une étude génétique faite objectivant une mutation AIP chez le patient, le père et 2 sœurs.

En attendant, le patient a été mis sous Dostinex à raison d’1 comprimé par semaine avec injection de Somatuline 90 ug/ 28 jours

L’évaluation faite 3 mois après, montrant une normalisation des taux de prolactine et d’GF1 avec régression tumorale passant du 29/22mm à 17/10 avec libération du sinus caverneux.

Conclusion :

Les adénomes hypophysaires avec mutation AIP sont souvent des macro adénomes somatotrope ou somato-lactorope agressifs, résistants aux traitements contrairement au cas de notre patient qui a très bien répondu au traitement médical sur le plan sécrétoire et tumoricide lui permettant ainsi d’être opérer dans de meilleures conditions

CO-031

Athérosclérose sur maladie cœliaque : un véritable danger (revue systématique en 2023)

Nada Boutrid

H. Rahmoune, H. Boutrid, M Amrane

Pédiatrie, EHS El Eulma

Introduction

Peu d'études ont été menées pour démasquer le rôle potentiel de la maladie cœliaque (MC) en tant que facteur de risque cardio-vasculaire supplémentaire chez les patients développant une athérosclérose.

Nous avons effectué une revue systématique pour explorer cette association particulière.

Matériel et méthodes

Nous avons effectué une recherche systématique sur PubMed* pour trouver tous les articles étudiant la relation potentielle entre la MC et l'athérosclérose.

Nous avons mis à jour notre requête au 15 juillet 2023

Résultats

Nous n'avons récupéré que 6 études expérimentales :

- l'épaisseur intima-média carotidienne (c-IMT) était significativement plus élevée chez les patients atteints de diabète + MC que chez les patients atteints seulement de diabète ou de MC (P<0,001) (Atherosclerosis, 2011)

- Les patients atteints de diabète + MC avaient des taux de HDL inférieurs à ceux des patients atteints de diabète uniquement (P = 0,017), soit un profil lipidique plus athérogène (J Pediatr Endocrinol Metab, 2014)

- Dans une étude polonaise, la coexistence diabète + MC n'était pas associée à une plus grande valeur de cIMT (Pediatr Endocrinol Diabetes Metab, 2016)

- La valeur moyenne de l'indice d'athérosclérose en cas de diabète + MC était plus élevée que dans le diabète seul (P < 0,05) (Clin Biochem, 2018)

- Parmi 371.776.860 patients hospitalisés aux États-Unis entre 2005 et 2014, les jeunes femmes atteintes de MC (âge <40 ans) présentaient une prévalence plus élevée de maladie cardiovasculaire athérosclérotique et un odds ratio ajusté plus élevé par rapport aux témoins (P<0,001) (Mayo Clin Proc , 2021)

- Dans une étude pédiatrique turque, l'épaisseur intima-média carotidienne était significativement corrélée à la positivité des anticorps IgA anti-transglutaminase (r = 0,336 ; p = 0,042). L'adhésion à un régime strict sans gluten est associée à une diminution de l'épaisseur intima-média carotidienne. (Turk J Pediatr. 2016)

Conclusion

La maladie cœliaque est un puissant facteur de risque d'athérosclérose, en particulier chez les patients diabétiques et les jeunes femmes.

D'autres études avec de grandes séries sont nécessaires pour clarifier ce lien et guider le dépistage éventuel de la MC et sa prise en charge dans la pratique clinique.

Paragangliome récidivant chez un enfant avec mutation de gène VHL

H.Adel

K.faraoun, F.Mohammedi

Endocrinologie- diabetologie CHU Oran

Paragangliome récidivant chez un enfant avec mutation de gène VHL
H. Adel, K. Faraoun, F. Mohammedi
Service d’Endocrinologie-diabétologie CHU Oran

Introduction : Les phéochromocytomes et les paragangliomes sont des tumeurs neuro endocrines développées aux dépens des cellules chromaffines de la médullo-surrénale et des ganglions sympathiques et parasympathiques du système nerveux central qui restent une pathologie très rare aussi bien dans la population pédiatrique que chez les adultes.
Observation : Nous rapportons le cas de notre patient, un enfant âgé de 13 ans, issu d’un mariage non consanguin sans ATCD personnels et familiaux particuliers, qui a présenté en décembre 2014, des sueurs ,palpitations et des vomissements ainsi qu’une HTA dont l’exploration a révélé une tumeur de la région surrénalienne gauche avec un taux élevé des dérivés méthoxylés urinaires, une exérèse de la tumeur avec surrénnalectomie homolatérale par laparotomie a eu lieu en 2015 compliquée d’une atrophie rénale gauche une HTA qui a persisté en post-opératoire motivant le maintien d’un traitement anti hypertenseur (minipress+nicardipine), arrêté en 2015 suite à la normalisation des chiffres tensionnels et des taux des dérivés méthoxylés . Une relecture du dossier par la suite était faite qui a conclu qu’il s’agissait d’une tumeur para rachidienne et non surrénalienne ce qui a conduit à évoquer un paragangliome para rénal gauche plutôt qu’un phéochromocytome. Le bilan génétique a montré un variant de signification inconnue de VHL non retrouvé chez les parents qui pourrait s’agir d’un variant pathogène. L’IRM post opératoire de contrôle a objectivé une anomalie du signal de l’aileron sacré de S1 gauche avec une fixation en regard au TEP scanner, une biopsie de la lésion était faite avec un traitement par radiofréquence, l’examen histologique n’a pas montré de cellules tumorales. La scintigraphie MIBG et l’Octréoscan était négatifs. En 2019, est survenue une récidive d’une lésion surrénalienne droite à l’IRM thoraco-abdominale mesurant 16,5x11,5 mm avec un taux des dérivés méthoxylés urinaires des 24 heures élevés (Normétanéphrine /créatinine= 913 Nmol/mmol(N<300), Noradrénaline/créatinine = 76 nmol/mmol (N <50)) sans HTA, il persistait une atrophie rénale gauche avec rein non fonctionnel à la scintigraphie DMSA. Une surrénalectomie partielle droite ainsi qu’une néphrectomie gauche dans le contexte de risque de tumeurs secondaires type angiomyolipome mais aussi un carcinome dans le spectre VHL ont été décidés, l’IRM abdomino-pelvienne faite en octobre 2022 a montré une progression tumorale (19,5x17 mm versus 16,5x11,5 mm), et l’intervention n’a été faite qu’en mois de Mars 2023 en raison de la pandémie covid 19. Le patient était mis sous Hydrocortisone, un test au Synacthène fait 2 mois en post-opératoire est en faveur d’une insuffisance surrénalienne.
Discussion et Conclusion : les paragangliomes (PGL) et les phéochromocytomes peuvent se révéler par un syndrome de compression ou par un syndrome secrétant responsable de survenue des signes ou complications cardiaques ou vasculo-cérébrales (cas de notre patient qui a présenté une HTA à l’âge de 8 ans). Environ 40% des PGL et PH sont génétiquement déterminés secondaire à des mutations constitutionnelles dans une quinzaine des gènes de prédisposition connus. Les mutations constitutionnelles du gène VHL sont retrouvées dans la maladie de Von Hippel-Lindeau à transmission autosomique dominante dont l’incidence est de 1/36000. Chez 20% des personnes atteintes, cette maladie est causée par une nouvelle mutation spontanée non héréditaire qui pourra être le cas de notre patient. Deux grands cadres phénotypiques ont été décrits chez les patients, fondés sur le risque de développer un PGL/PH : le type 1 où le risque est bas et le type 2 où le risque est élevé. Les patients porteurs d’une mutation dans le gène VHL ont des PGL volontiers précoces avant l’âge de 20 ans, de localisation surrénalienne ou abdominale et fréquemment bilatérale (40 à 60% des cas) cas de notre patient .La recherche des autres atteintes dans le cadre de la maladie de Von Hippel-Lindeau chez notre patient est en cours.

Vitamine D et Maladie de Kawasaki : Revue systématique 2023

Nada Boutrid

H. Rahmoune, H. Boutrid, M Amrane

Pédiatrie, EHS El Eulma

Introduction

La carence en vitamine D est it un facteur de risque de COVID-19 sévère, et des études antérieures ont lié une faible teneur en vitamine D à la maladie de Kawasaki (MK).

Nous avons mené une revue systématique pour explorer cette association particulière. Nous avons ensuite discuté des essais étudiant la corrélation entre la vitamine D et la MK.

Matériel et méthodes

Nous avons effectué une recherche systématique sur Medline* via la requête :

Kawasaki[Titre/Résumé OU Termes MeSH]  ET "vitamine d "[Titre/Résumé OU Termes MeSH]

Résultats

Nous avons colligé 6 études cliniques :

- Deux études in vitro du Japon publiées en 2009 et 2012 ont suggéré que la 1 alpha,25-(OH) vitamine D d'appoint inhibe l'activation de NF-κB induite par le TNF-α et diminue la molécule d'adhésion cellulaire vasculaire-1 et le niveau d'IL-8

- Une étude chinoise de 2014 a rapporté que les taux sériques de 25-(OH)D3 étaient élevés pendant la phase aiguë chez les enfants MK avec des lésions artérielles coronaires ultérieures

- Un travail italien de 2016 a révélé que les taux sériques de 25(OH)-vitamine D étaient corrélés à des marqueurs inflammatoires élevés et à des lésions coronariennes et cardiaques au cours de la MK.

- Dans une cohorte de 91 enfants atteints de MK en Corée, un faible taux de vitamine D était associé à une résistance aux immunoglobulines intraveineuses.

- Dans une étude allemande de 2019 portant sur 308 cas de MK et 326 témoins, la supplémentation en vitamine D était négativement associée à la MK

- Une dernière étude croate en 2023 rapporte que l’hypovitaminose D a été détectée chez 95 % des patients Kawasaki-Like avec COVID-19 (avec relation significative entre la sévérité du Kawasaki-Like et les niveaux de vitamine D)

Conclusion

Selon cette revue systématique, la vitamine D pourrait prévenir l’apparition de la MK. D'autres études avec des cohortes plus larges sont cependant nécessaires afin de guider la pratique clinique.

Puberté précoce sur hamartome du Tuber Cinerum : à propos d’un cas

Zeghouane (Dr)

H. Kherrab (Dr) , L. Akli (Dr) , Rehal (Pr) , M. Azzouz (Pr)

Service d'endocrinologie et diabétologie EPH Bolghine Ibn Ziri Alger

Introduction

La puberté précoce est définie par le développement précoce des caractères sexuels secondaires avant l’âge de 8 ans chez la fille et 9 ans chez le garçon. Bien que le plus souvent elle est centrale idiopathique, les causes organiques doivent être cherchées à savoir l’hamartome hypothalamique, d’où la nécessité du recours à la neuro-imagerie qui s’avère indispensable dans la prise en charge de la puberté précoce centrale afin de déceler une cause organique.

Clinical case

Nous rapportons le cas d’une petite fille G.A âgée de 4 ans chez qui le début de la puberté remonte à l’âge de 3 mois marqué par une ménarche sans développement des caractères sexuels secondaires. L’évolution était marquée par l’apparition d’un deuxième cycle à 9 mois de vie, puis régulièrement chaque 6 mois avec une télarche à l’âge de 3 ans, actuellement elle est classée S3P3.

L’exploration a retrouvé : Un œstradiol élevé à 21pg/ml (>20pg/ml) en regard d’une FSH élevée à 16,27ui/ml et LH à 4,53mui/ml soit en faveur d’une puberté précoce centrale.
Elle a présenté aussi une avance d’âge osseux de 4 ans et un aspect pubère des organes génitaux internes.
Le complément d’imagerie par IRM hypothalamo_hypophysaire a objectivé aspect caractéristique d’un hamartome du Tuber Cinerum mesurant 16*14mm sans effet sur les structures avoisinantes.

Elle a été mise sous traitement freinateur à base de Décapeptyl 11,25mg/3mois dont l’évolution est favorable avec disparition des règles.

Conclusion

L’hamartome représente une des causes organiques de puberté précoce qu’il faut absolument ne pas négliger devant une symptomatologie clinique en bas âge même en absence de crises gélastiques, et initier rapidement un traitement adéquat pour prévenir l’impact de la puberté précoce surtout sur le plan psycho-social.

Corticosurrénalome non sécrétant ou sarcome: à propos d’un cas

Allaoua Zohra

H.Kherrab,A.Rahal ,M.Azzouz

Service d’Endocrinologie ,EPH Bologhine.

Introduction :
le corticosurrénalome est une tumeurs maligne de la corticosurrénale , rare et
agressif, le principal diagnostic différentiel c'est le sarcome .
Les sarcomes des tissus mous sont plus fréquents entre 50 et 70 ans. Environ 15% sont
localisés dans le rétropéritoine.
Observation :
Il s’agit d’une patiente âgée de 79 ans,présentant une masse rétropéretoneale droite
découverte dans un contexte des douleurs lombaires .
La patiente a été jugée inopérable par les chirurgiens.
Biologiquement :freinage minute :positif,Kaliémie :normale,les métanephrines,
les androgènes et leurs précurseurs sont négatifs.
Morphologiquement:à l'uroscanner: masse rétropéritonéale droite de siège surrénalien au
contours irréguliers,mesurant 113x51x96 mm, hyperdense , siege de microcalcifications avec
des signes d’infiltration rénale homolatérale polaire supérieure et vasculaire de la VCI
réalisant un bourgeon endovasculaire et engaine la veine renale droite avec une extension
vers les segments hépatiques en contact(VI,VetVIb).
À l’ angio-scanner abdominal :masse surrénalienne droite avec envahissement vasculaire
subtotal de la VCI sus renale étendue jusqu’à son segment intrahépatique.
Le TEP FDG n’évoquant pas l’origine corticosurrénalienne,la masse présentant une
hyperavidité pédiculaire semble d’origine urothéliale avec extension vers la région
surrenalienne droite.
Dans ce contexte d’une masse occupant la loge surrénalienne non opérable ;on a complété par
une ponction biopsie percutanée concluant à un sarcome peu différencié à cellules fusiformes
de grade intermédiaire selon FNLCC.
(l’immunohistochimie ne met pas en évidence une lignée de différenciation,absence de
marquage à l’EMA et cytokeratine AE1/AE3,SOX10:négatif.
Desmine et CD34 non exprimé).
On a confié la patiente au service d’oncologie pour chimiothérapie.
Conclusion :
Malgré la bonne connaissance de la sémiologie et des caractéristiques radiologiques de ces
tumeurs,le diagnostic différentiel entre corticosurrenalome et sarcome n’est pas évident sur le
plan radiologique, lorsque la lésion n’est pas sécrétante . Le TEP 18-FDG n’est pas
particulièrement performant pour distinguer les 2 types de tumeurs.
Le traitement est chirurgical lorsque la lésion est résécable, par un chirurgien expérimenté,
avec des modalités différentes de la chirurgie du corticosurrénalome.
la biopsie surrénalienne est indiquée en cas de doute diagnostique , c’est-à-dire lorsque le
résultat de la biopsie modifie signification la prise en charge.