Validation

Dysthyroïdies et grossesse

Akdader_Oudahmane Samira

Akdader-Oudahamne Samira; Kamel Assia ; Kherrab Hanane; Hamouli-Said Zohra ; Meskine Djamila

Endocrinologie

Introduction et objectif: Les pathologies thyroïdiennes en cours de grossesse sont très fréquentes et peuvent avoir de graves conséquences sur la grossesse et le développement du fœtus. Le but de notre travail est de déterminer la fonction thyroïdienne au cours de la grossesse chez une population de femme enceinte dans la région d’Alger.

Méthodes : Des femmes enceintes (n=172) en bonne santé ont été recrutés dans une zone urbaine (Alger). Des échantillons de sang veineux ont été prélevés pour évaluer le statut iodé (les concentrations sériques d'hormones thyroïdiennes (TSH, FT4) et d'anticorps anti-peroxydase thyroïdienne (Anticorps anti-TPO).

Résultats : Une différence significative est observée entre les taux sériques moyens de la TSH des femmes enceintes du premier et ceux du troisième trimestre. La fréquence d’hypothyroïdie infraclinique chez les femmes enceintes est plus élevée.  Environ 72,7%, 75,4% et 75,5% des femmes enceintes étaient positives aux anticorps anti-TPO respectivement au premier, second et au troisième trimestre de leurs grossesses.

Conclusion : Dans le nord de l'Algérie. Environ 75% des femmes enceintes étaient AC anti-TPO+ et la prévalence de l'hypothyroïdie subclinique était élevée. Le suivi et la surveillance de la fonction thyroïdienne au cours de la grossesse est très important et doit être étroitement surveillé avant et après la grossesse, afin de prévenir les troubles thyroïdiens pouvant être à l’origine des malformations fœtale.

ASSOCIATION TUMEUR NEUROENDOCRINE PRIMITIVE DU SEIN ET PHEOCHROMOCYTOME : RAPPORT D’UN CAS

Dr Babaa

Pr boudaoud Pr Nouri

Endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques CHU Constantine

Introduction.
Les tumeurs neuroendocrines prennent naissance dans les cellules du système neuroendocrinien ,ces cellules sont dispersées dans tous le corps ,y compris le tube digestif ,le pancréas , les poumons ,les seins
Observation.
Patiente âgée de 45 ans aux ATCDs d’un néo du sein à l’âge de 29 ans traité et déclaré guéri présente une douleur lombaire gauche isolée rebelle au antalgiques .Echographie A /P : une masse solide rétro-splénique de 10.5 cm dont l’origine est pancréatique ou surrénalien . TDM TAP : processus expansif rétro-péritonéal surrénalien gauche mesurant 10.3*61*10 cm  , pas de lésion parenchymateuse pulmonaire suspecte ;volumineuse masse tumorale lisant l’arc postérieur de la 7 éme cote droite d’allure métastatique associée à qqs lacunes osseuses du corps vertébral de D8 et D9 , ADP inter-bronchique droit d’allure secondaire avec qqs ADPs axillaires gauches. Mammographie : nodule mammaire dans le QSE droit de 6.3*5.5 mm classé ACR. Bilan hormonal était normal . la biopsie surrénalienne: en faveur d’un phéochromocytome agressif KI 67 à 70% score de Pass 03 .Biopsie mammaire: biopsie exigue ne pouvant pas faire l’objet d’une interprétation histopathologique adéquate .Biopsie osseusse et ganglionnaire : extension d’un carcinome infiltrant de type neuroendocrine mammaire : AE1AE3+ ;mammaglobine +/-, RO+,GATA3+, chromogranineA+. il s’agit d’un carcinome neuroendocrine mammaire métastatique associé à un phéochromocytome suspect non fonctionnel probable.La patiente était mise sous chimiothérapie

Discussion.
Les TNE primitives du sein sont un sous type rare et méconnu du carcinome mammaire ,le diagnostic est histologique et elles sont traitées de la même manière que les autres carcinomes invasifs du sein .
Association TNE mammaire et phéochromocytome est très rare et méconnue dans la littérature

Profil épidémiologique et clinique de l’obésité et du surpoids chez une population de médecine interne à Laghouat (pied de l'Atlas saharien)

boudina hayet

EPH Laghouat

Introduction : L’obésité est un problème de santé publique,  nous avons recherché la prévalence de l'obésité  dans une population de médecine interne.

Matériel et méthodes: C’est une étude descriptive, transversale à visée analytique s’étalant sur 3 mois

Résultats: L’analyse de 72 patients  hospitalisés pour différent motifs : connectivités et maladies auto-immunes  22 %, pathologies digestives 13 %, pathologies vasculaires et métaboliques 25% des cas.

L’Age  moyen de cette population est de  43 ans ±  18 avec des extrêmes (15-88)   Le poids moyen est de : 70  ±  17,9 kg  La taille moyenne est de  1,64  ±  0,08 mètre  , l’ IMC moyen est de  25,8 ± 6,03 kg /m2 Le tour de taille moyen est de  89,06 ± 14.7cm  Le rapport  TT/TH moyen est de  0.97 ± 0.1

48,61 % des patients avaient un IMC ≥ 25 versus 51,39% avaient un IMC <25.

26.39% étaient en surpoids  et 22,23 % étaient obèses, avec une prédominance féminine dans 60 % vs  40% d’homme, avec un sexe ratio de 1,5.

Le surpoids est nettement plus important chez les hommes  64.28% vs 47.62 % des femmes.

L’obésité est massive ou morbide (IMC ≥ 40) chez 5.88% des obèses.

Près de la moitié des patients 52.94% avec  IMC ≥ 25 ont une obésité Sévère   IMC (35- 39,99) dont 88.24% sont des femmes  et 11.76 % des hommes.

L’obésité androïde affecte 66.67% des femmes.

Les motifs d'hospitalisations des patients en surpoids et obèses sont dominés par les complications vasculaires du diabète 25 %,  les thromboses veineuses périphériques ou centrale 16,20%, la cirrhose hépatique 10,8%.

Conclusion : L’obésité est une pathologie fréquente  entraîne plusieurs complications. En absence de traitement efficace  l’éducation thérapeutique a un Intérêt primordiale  afin de prévenir les complications

CO-012

Place de la scintigraphie aux analogues des somatostatines dans le diagnostic et la prise en charge des tumeurs neuroendocrines.

Mourad BENRABAH

Redhouane LONGO

Service de Médecine Nucléaire, Hôpital Militaire Régional Universitaire d'Oran, Algérie

Introduction : Les tumeurs neuroendocrines (TNE), sont des tumeurs rares d’évolution lente, leur incidence est de 2à 5 nouveau cas pour 100000habitants/an. Ces tumeurs atteignent les différent organes avec prédilection pour les organes digestifs et bronchique, elles sont dites fonctionnelles lorsqu’elles produisent des secrétions hormonales.

Le diagnostic des TNE est histologique, néanmoins les explorations qui orientent vers le diagnostic comprennent la clinique, la biologie ainsi que l’imagerie morphologique et fonctionnelle.

Objectif : L’objectif de ce travail est de montrer la place de la scintigraphie aux analogues des récepteurs de la somatostatine dans la confirmation diagnostic des TNE ainsi que le bilan d’extension permettant la suite de la prise en charge.

 Matériels et méthodes: Il s’agit d’une patiente orientée au service de médecine nucléaire pour un examen scintigraphique aux analogues des récepteurs à la somatostatine(SRS) dans le cadre du diagnostic et du bilan d’extension d’un processus tumorale avec localisations secondaires hépatiques dont l’origine neuroendocrine n’a pas pu être confirmée par l’étude histologique.

La patiente a bénéficié d’une (SRS) marquée au Tc^99m après injection de 25mCi de Tecktrotyd avec acquisition d’images planaires, et d’une TEMP/TDM centrée sur l’abdomen.

Résultats :             

La (SRS) a mis en évidence un foyer de fixation en regard de la région hypogastrique correspondant à l’image de fusion à une masse mésentérique rétractile exprimant les récepteurs de somatostatine type 2, ainsi qu’un foie de fixation hétérogène témoignant de l’origine neuroendocrine des localisations hépatiques secondaires.

Le diagnostic de TNE métastatique a permis de continuer la prise en charge de la patiente par son orientation en oncologie pour traitement palliatif devant la non indication d’effectuer un traitement isotopique.

Discussion :

La SRS est une indication habituelle dans le bilan d’extension des TNE lorsque celles-ci est confirmée par l’histologie.

Dans notre cas, l’histologie n’a pas pu être concluante, c’est l’apport de la SRS qui a confirmé le diagnostic évoqué à la TDM, et décider la continuité de la prise en charge.

Notre cas montre qu’elle peut jouer un rôle capital dans la confirmation diagnostique à côté du bilan d’extension.

CO-011

Place de la scintigraphie aux analogues des somatostatines dans le diagnostic et la prise en charge des tumeurs neuroendocrines.

Mourad BENRABAH

Redhouane LONGO

Service de Médecine Nucléaire, Hôpital Militaire Régional Universitaire d'Oran, Algérie

Introduction : Les tumeurs neuroendocrines (TNE), sont des tumeurs rares d’évolution lente, leur incidence est de 2à 5 nouveau cas pour 100000habitants/an. Ces tumeurs atteignent les différent organes avec prédilection pour les organes digestifs et bronchique, elles sont dites fonctionnelles lorsqu’elles produisent des secrétions hormonales.

Le diagnostic des TNE est histologique, néanmoins les explorations qui orientent vers le diagnostic comprennent la clinique, la biologie ainsi que l’imagerie morphologique et fonctionnelle.

Objectif : L’objectif de ce travail est de montrer la place de la scintigraphie aux analogues des récepteurs de la somatostatine dans la confirmation diagnostic des TNE ainsi que le bilan d’extension permettant la suite de la prise en charge.

 Matériels et méthodes: Il s’agit d’une patiente orientée au service de médecine nucléaire pour un examen scintigraphique aux analogues des récepteurs à la somatostatine(SRS) dans le cadre du diagnostic et du bilan d’extension d’un processus tumorale avec localisations secondaires hépatiques dont l’origine neuroendocrine n’a pas pu être confirmée par l’étude histologique.

La patiente a bénéficié d’une (SRS) marquée au Tc^99m après injection de 25mCi de Tecktrotyd avec acquisition d’images planaires, et d’une TEMP/TDM centrée sur l’abdomen.

Résultats :

La (SRS) a mis en évidence un foyer de fixation en regard de la région hypogastrique correspondant à l’image de fusion à une masse mésentérique rétractile exprimant les récepteurs de somatostatine type 2, ainsi qu’un foie de fixation hétérogène témoignant de l’origine neuroendocrine des localisations hépatiques secondaires.

Le diagnostic de TNE métastatique a permis de continuer la prise en charge de la patiente par son orientation en oncologie pour traitement palliatif devant la non indication d’effectuer un traitement isotopique.

Discussion :

La SRS est une indication habituelle dans le bilan d’extension des TNE lorsque celles-ci est confirmée par l’histologie.

Dans notre cas, l’histologie n’a pas pu être concluante, c’est l’apport de la SRS qui a confirmé le diagnostic évoqué à la TDM, et décider la continuité de la prise en charge.

Notre cas montre qu’elle peut jouer un rôle capital dans la confirmation diagnostique à côté du bilan d’extension.

CO-010

Relation entre hypovitaminose D et trouble de la glycémie

Redhouane LONGO

Samia OULKABLIA

Unité de Diabétologie, Hôpital Militaire Régional Universitaire d'Oran, Algérie

Introduction :

La vitamine D, au-delà de son rôle bien connu dans la régulation du tissu osseux et du métabolisme phosphocalcique, est impliquée dans de nombreux processus qui contribuent à une santé optimale et semble jouer un rôle important dans la pathogenèse des maladies cardiométaboliques. Aussi, de nombreuses études soutiennent une association entre l'hypovitaminose D et le risque d'évolution vers des troubles de la glucorégulation. Dans cette perspective, une enquête transversale, évaluant les anomalies glycémiques dans une population présentant une insuffisance en vitamine D dans la ville de Ouargla a été réalisée.

Matériels et méthodes :

Il s'agit d'une étude transversale et descriptive. 345 personnes ont participé à cette étude recrutées aléatoirement dans la ville de Ouargla. Le taux sérique de la 25 OH vitamine D (25OHD) et la glycémie à jeun ont été mesurés chez ces patients.

Résultats :

310 patients sur 345 présentaient une hypovitaminose D (25OHD inférieur à 30 ng/ml), soit 89,85 % des cas. La moyenne de la vitamine D était de 16,46 ng/ml. L'hypovitaminose D prédominait dans la population féminine avec 71,6 %. Cependant, dans le groupe normovitaminique, le rapport inverse a été observé, avec une prédominance masculine à 74,3 %, résultats statistiquement très significatifs, p<0,001. Dans la population carencée, la glycémie moyenne était de 1,06 g/l, plus élevée mais non statistiquement significative que celle du groupe non carencé avec une glycémie moyenne à 1,01 g/l, p=0,331. 62,9 % de patients ont eu une glycémie correcte le jour du prélèvement, indépendamment de leurs antécédents médicaux. L'hyperglycémie modérée à jeun a été classée en deuxième position avec 23,5 %. Et des glycémies pathologiques ont été retrouvées dans 13,6 % des cas.

Conclusion :

La carence ou la subcarence en vitamine D semble être de plus en plus fréquente dans la population générale. Notre étude est la première du genre dans le sud algérien à estimer le statut en vitamine D de sa population et son influence sur les anomalies biologiques en général et sur la glycémie en particulier. Cet impact nécessite une attention particulière aux mesures de prévention et de supplémentation.

Corrélation entre obésité et désordre lipidique chez les diabétiques type 2.

Redhouane LONGO

Mourad BENRABAH, Mohamed EL HORRI, Abdallah GHALMI, Abdennour BOURIHANE, Nassima DJOUDI, Sihem BELHADJ

Unité de Diabétologie, Hôpital Militaire Régional Universitaire d'Oran, Algérie

Introduction :

Le lien entre l'obésité et le diabète de type 2 ne cesse de se renforcer. La dyslipidémie est également fréquente dans le diabète de type 2.

La combinaison entre diabète de type 2 et obésité expose les patients à la dyslipidémie et augmente leur risque de maladie cardiovasculaire chez les patients qui sont déjà à haut risque de maladies cardiovasculaires.

Pour améliorer le pronostic de ces patients, une prise en charge globale s’avère nécessaire. Une prévention de ces complications est possible à condition que le diagnostic soit précoce et le suivi correctement assuré.

Matériel et Méthodes :

Notre objectif est d’apprécier la corrélation entre obésité et profil lipidique des diabétiques de type 2 suivis à l’hôpital du jour.

C’est une étude transversale descriptive incluant 67 cas de diabétiques type 2.

La population est répartie en 3 groupes : Groupe (1) : 18,5 ≤ IMC ≤ 25 Kg/m² ;

Groupe (2) : 25 ≤ IMC ≤ 30 Kg/m² ; et le Groupe (3) avait un IMC > 30 Kg/m².

Résultats :

L’âge moyen était de 56,51 ans ; et un sex ratio de 1,68.

L’obésité (IMC ≥ 30 Kg/m²) est objectivée à 31,3 % des cas dont 4,5 % était de type morbide.

37,3 % de nos malades sont déjà sous statines tandis que 10,4 % sont sous fibrates.

Le coefficient de corrélation (r) entre l’IMC et la triglycéridémie moyenne (TG) est revenu à 0,31 (p=0,023).

L’équation de la régression linéaire est comme suit :

IMC = (2,27 × TG) + 26,082.

Par contre, le coefficient de corrélation (r) entre l’IMC et la cholestérolémie totale moyenne, le LDL, et le HDL cholestérol est revenu respectivement à 0,127 ; 0,078 ; et 0,066, p non significatifs.

Discussion - Conclusion :

L’obésité à elle seule est associée à une élévation des triglycérides, parfois du LDL-cholestérol, et une diminution du HDL-cholestérol. Nos résultats ont pu démontrer de corrélation statistiquement significative entre l’IMC et la triglycéridémie moyenne.

CO-009

Aspects cliniques, et méthodologies exploratrices d’une tumeur neuroendocrine bronchique

Redhouane LONGO

Mourad BENRABAH

Unité d’Endocrinologie, Hôpital Militaire Régional Universitaire d'Oran, Algérie

Introduction :

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont des tumeurs qui peuvent apparaître dans tout l'organisme, Ces dernières touchent généralement le tube digestif et poumon et qui se caractérisent par leur capacité à sécréter des hormones. Ce sont des tumeurs rares ; l'incidence annuelle de la maladie est estimée à 2 à 5 nouveaux cas pour 100 000 personnes par an, la tranche d'âge la plus touchée se situe                             entre 40 et 60 ans.

Nous rapportons dans cette présentation le cas d’un carcinome bronchique à petite cellules révélé par des hépatalgies.

Observation :           

C’est un patient de 73 ans, tabagique sevré depuis 30 ans, diabétique type 2 sous antidiabétiques oraux, ayant été admis à notre niveau pour diagnostic étiologique d’une TNE objectivée par une IRM abdominale réalisée suite à l’apparition depuis 03 mois de douleurs abdominale qui a dévoilé                                       la présence d’un nodule hépatique suspect dont l’étude anapath d’une biopsie revenant en faveur d’une métastase hépatique d’une TNE à petite cellule.

L’immunohistochimie de la pièce revient positive aux anticorps anti-CgA ; anti-Synaptophusine,                            et anticorps anti-Ki67 à 80%.

Une TDM thoraco-abdominale met en évidence une condensation pulmonaire systématisé au dépend du lobe moyen droit, avec multiples localisations secondaires hépatiques et médiastinales.

Un octréoscan réalisé chez notre patient conclut à l’existence d’une néoplasie pulmonaire exprimant des récepteurs à la somatostatine au stade de métastases ganglionnaires et hépatiques.

Le malade avait bénéficié d’une fibroscopie bronchique avec biopsie au niveau du lobe moyen                                   et inférieur droit dont les résultats sont en faveur d’un aspect histopathologique et profil immunohistochimique d’un carcinome à petites cellules bronchique.

Discussion-Conclusion :

La diversité des symptômes des TNE et leur rareté présente un défi majeur pour le personnel soignant. Parmi les tumeurs bronchiques, 4 grands types histologiques représentent à eux seuls 95% de la totalité de ces tumeurs : Les carcinomes épidermoïdes, les adénocarcinomes, les carcinomes indifférenciés à grandes cellules (classés en carcinomes non à petites cellules), et les carcinomes                                  à petites cellules.

L’approche thérapeutique dépend de la nature de la tumeur, allant de la chimiothérapie pour les TNE peu différenciées à une prise en charge spécifique : La thérapie ciblée.

La néoplasie endocrinienne multiple type 1

H.Adel , S.Chaib

K.Faraoun, Z.Benzian, F.Mohammedi

Service d'endocrinologie-diabétologie CHU Oran

La Néoplasie Endocrinienne multiple de type 1
A propos d’un cas
H. Adel, S. Chaib, K. Faraoun, Z. Benzian, F. Mohammedi
Service d'endocrinologie-diabétologie CHU Oran
Introduction : La Néoplasie Endocrinienne Multiple de Type 1 (NEM1) ou syndrome de Wermer est une pathologie héréditaire rare caractérisée par l’association chez le même patient ou sujet apparenté, d’atteintes tumorales d’au moins deux glandes endocrines incluant une hyperparathyroïdie, un adénome hypophysaire, une tumeur endocrine du pancréas ou duodénum avec d’autres atteintes possibles :tumeurs endocrine de la corticosurrénale fonctionnelle ou non , bronchiques ,thymiques ou gastriques et des proliférations non endocrines : lipomes sous cutanés ou viscéraux,angiofibromes et tumeurs du système nerveux central . Nous rapportons le cas d’une patiente présentant trois atteintes glandulaires avec lipome.
Observation : Il s’agit d’une patiente âgée de 35ans célibataire, aux ATCD d’ulcère gastroduodénal traité, d’un lipome, qui a présenté en Mars 2022 des épigastralgies, des diarrhées et des vomissements,dont l’exploration échographique révélé un nodule pancréatique de 7 mm complétée par une écho endoscopie biliopancréatique objectivant 4 lésions pancréatiques hypoéchogènes évoquant une origine neuroendocrineet dont l’examen cytopathologique a confirmé le diagnostic de tumeurs neuroendocrines bien différenciées.
En septembre 2022, notre patiente a présenté des céphalées frontales avec un flou visuel et aménorrhée secondaire,l’IRM hypophysaire a objectivé un processus solide hypophysaire de 21x26X20mm refoulant la tige pituitaire avec un débord de la loge caverneuse comblée partiellement avec une prolactinémie à 2895 ng /ml,le reste de bilan hormonal était normal. La patiente a été opérée par voie trans sphénoïdale puis mise sous agonistes dopaminergiques ; l’IRM hypophysaire de contrôle a montré une nette régression de volume tumoral avec Prolactinémie à 20 ng/ml.
Dans le cadre de recherche de NEM1, une hyperparathyroïdie primaire a été révélée par une hypercalcémie à 119,4 mg/l (corrigée à108 mg/l), une hypophosphatémie et PTH à 210 pg/ml (3N), l’échographie cervicale a mis en évidence deux nodules parathyroïdiens inférieurs droit et gauche avec une hyperfixation en regard à la scintigraphie MIBI. Une parathyroïdectomie est en attente.
La patiente est mise sous analogues de la somatostatine, une nette régression des signes digestifs sus-citésest noté, en attendant le recours à la chirurgie des TNE pancréatiques.

Discussion : La NEM1 est une pathologie génétique rare à transmission autosomique dominantedue à une mutation de gène MEN1, gène suppresseur de tumeur, code pour une protéine la ménine, dont la prévalence est estimée à 1-9/100000 avec une légère prédominance féminine. Au moment dudiagnostic, chacune des principales atteintes majeuresparathyroïdienne, hypophysaire et pancréatique peut être inaugurale. Le mode de révélation chez notre patiente était la tumeur neuroendocrine du pancréas, ces tumeurs sont non fonctionnelles le plus souvent, l’insulinome est le plus sécrétant mais le gastrinome est le plus fréquent responsable du syndrome de Zollinger –Ellison dont la localisation pancréatique est rare (cas de notre patiente). L’adénome hypophysaire est la deuxième manifestation chez notre patiente, ce sont volontiers des macroadénomes, l’adénome à prolactine est le plus fréquent suivi de l’adénome à GH puis l’adénome à ACTH. Dans la majorité des cas,l’hyperparathyroïdie primaire dans la NEM1 est en relation avec une hyperplasie diffuse des glandes parathyroïdes volontiers asymétriques dans les 2/3des cas et d’un adénome parathyroïdien dans 1/3 des cas qui peuvent être multiples dans 16% des cas (cas de notre patiente), le carcinome parathyroïdien est rare dans la NEM1.
Conclusion :La NEM1 est un syndrome héréditaire rare qu’il faut savoir évoquer devant l’association de différentes atteintes endocrines chez un individu donné ou dans la même famille,les patients NEM1 ont un risque accru de décès par rapport à la population générale, le pronostic est principalement lié au risque métastasique des tumeurs pancréatiques et thymiques et aux complications liées aux diverses hypersécrétions hormonales.

association d'un carcinome papillaire thyroïdien et d'un phéochromocytome a propos d'un cas

F.Isnasni

O.Zaroud, I, Merabet, M.moumene, A.Rahab, A.Gazibo, B.Bourafa, G.Chalal, R.Belakroum, M.Medjaher

service de médecine nucléaire et d'imagerie moléculaire de l'hôpital central de l'armée

Introduction :

L'association d'un carcinome papillaire thyroïdien et d'un phéochromocytome représente un phénomène rare et intrigant qui suscite l'intérêt des professionnels de la santé. Ces deux affections tumorales distinctes, affectant respectivement la thyroïde et les glandes surrénales, ont des caractéristiques cliniques et biologiques différentes, ce qui rend leur coexistence d'autant plus remarquable. Dans ce cas clinique nous examinerons de plus près cette association inhabituelle et nous soulignerons également l'importance d'une approche multidisciplinaire

Cas clinique :

Il s’agit de la patiente G.S âgée de 46 ans, suivie pour un nodule thyroïdien suspect et hypertendu depuis l’age de 31 actuellement sous quadrithérapie.

Opérée en janvier 2016 par thyroidectomie totale dont l’étude anatomo-pathologique revenue en faveur d’un CPT classé pT1bNxMx.

la patiente a bénéficiée d’une 1^ère  cure d’irathérapie dont scintigraphie corps entier post thérapeutique a objectivé un important reliquat thyroïdien.

Durant son suivi des taux de Tg bas mais des ATG revenait élevés.

La présence des ATG et leur ascension a motivé la réalisation de deux balayages à dose traceuse en défreination ; revenus sans anomalies de fixations.

une TDM TAP en octobre 2020 retrouve une formation surrénalienne droite de 30mm de grand axe avec nécrose centrale.

Un PET FDG en décembre 2021 : 3 lésions ganglionaire hyper métaboliques médiastinales et une masse surrénalienne droite hyper métabolique

On a réalisé une scintigraphie à la MIBG marquée à l’I 131 qui a objectivé un foyer d’hyperfixation en regarde la loge surrénalienne droite.

Discussion ;

Le contexte particulier de cette patiente à savoir un CPT avec des taux d’ATG élévés et surtout leur ascension au cours de son suivi à mener à explorer une éventuelle maladie métastatique, un incidentalome surrénalien droit, le fait que cette patiente ait souffert d'hypertension pendant 16 ans sans diagnostic étiologique pose un défi supplémentaire.

Conclusion :

En conclusion, le cas de cette patiente présentant à la fois un carcinome papillaire thyroïdien et un phéochromocytome soulève des questions importantes et souligne la complexité de la prise en charge de telles affections concomitantes et la nécessité d’une prise en charge multidisciplinaire

LE PSORIASIS EN ALGERIE: ETUDE EPIDIMIOLOGIQUE DANS LA REGION DE L’OUEST ALGERIEN (ORAN)- SERVICE DE DERMATOLOGIE (EHU-ORAN, CHU-ORAN).

BENMALEK Djihene Narimene

EL KADI Fatima Zohra

Laboratoire de Microbiologie Moléculaire, Proteomics et Santé, Département de Biologie, Faculté des sciences de la nature et de la vie, Université Djillali Liabés, 22000 Sidi Bel Abbés.

Introduction : Le psoriasis est une maladie inflammatoire chronique à médiation immunitaire, qui touche environ 1% à 3% de la population mondiale et près d’un million d’algériens. Objectif : Déterminer la prévalence du psoriasis et les facteurs qui influencent son appariation. Matériels et Méthodes : Une étude descriptive, rétrospective et bi-centrique a été menée au sein du service de dermatologie du centre hospitalo-universitaire d’Oran et le service de dermatologie de l’établissement hospitalo-universitaire d’Oran, portant sur 282 patients atteints de diverses formes de psoriasis au cours des années 2016/2022. Les données épidémiologiques ont été documentarisées à partir d’un questionnaire standardisé et les analyses statistiques ont été traitées avec IBM SPSS Statistics 20. Résultats : Sur les 282 cas collectés, 156 cas soit 55,32% étaient des femmes et 126 cas étaient des hommes dont l’âge variait entre 18ans et 86ans et 83,69% de la population étudiée étaient d’origine urbaine. La prédisposition génétique partielle avec le caractère familial des troubles métaboliques (158 cas) 40,20%, et le psoriasis (95cas) 24,17% a été confirmée. Les poussées de psoriasis ont été provoquées par des facteurs psychologiques principalement le stress chez la moitié de la population. Le psoriasis vulgaire était la forme la plus courante 70,21 %, suivie du psoriasis en gouttes 14,54%. Les psoriasis pustuleux et érythrodermique étaient les formes les moins fréquentes et 4,61% de la population étudiée avaient des formes associées à des atteintes articulaires. Le traitement local à base de dermocorticoïdes a été administré à 62 cas soit 57,45%, et le traitement local couplé au traitement systémique (MTX) a été prescrit à 34,40% soit 97cas. Conclusion : Il est possible que les données présentes soient légèrement sous estimées du fait qu’il s’agit d’une étude bi-centrique. Une étude à spectre plus large pourrait éventuellement identifier les différents facteurs impliqués dans l’apparition et la progression du psoriasis afin d’aider les cliniciens et les chercheurs à surmonter les défis posés aux systèmes de soins de santé et améliorer la qualité de vie des patients.

Décompensation mixte sévère révélant un probable diabète type 2 cétonurique : à propos d’un cas

Zouagui I

Boucelma F, Allal H, M'hammedi Bouzina M, Ait Abderrahmane S

Diabétologie

Introduction :

Le diabète de type 2 cétonurique est la forme atypique la plus fréquente, et pourrait représenter 10 à 16 % des diabètes. Il est révélé par une cétose voire une acidocétose, et exceptionnellement par une décompensation mixte.

Observation :

Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 41 ans, aux antécédents d’obésité, HTA essentielle depuis 10 ans, et OVCR. Hospitalisé en réanimation pour décompensation mixte inaugurale. La glycémie veineuse était à 10g/L, à la chimie urinaire GC++++ CC+++ PH artériel à 6.9, Bicarbonates : 2.2meq/L Trou anionique : 36.4 mmol/L, osmolarité 360 mmol/L, d’allure spontanée (bilan infectieux et cardiologique normaux), compliquée d’IRA (DFG 24 ml/mn), troubles ioniques type hypokaliémie, hypophosphorémie et hypocalcémie, sans retentissement électrique.

Pris en charge avec bonne évolution clinicobiologique. A notre niveau, son HbA1C était 12.6%, le patient dispose d’un bilan glycémique normal remontant à 1 an, et rapporte un syndrome polyuro-polydipsique et un amaigrissement involontaire de 9kg, évoluant depuis 3 semaines. Il a bénéficié d’une insulinothérapie schéma basal bolus à raison d’une DT 0.80 UI/kg/jr dont 0.42 UI/kg/jr DB avec titration à la baisse des bolus jusqu’à arrêt total. Nous avons maintenu la basale à raison de 0.20 UI/kg/jr et introduit la metformine 850 mg 2xjr. Avec obtention d’un bon équilibre au bout de 15 jours. Le dosage de peptide C, et des auto-anticorps était non disponible.

Discussion :

Ce tableau bruyant inaugural est typiquement celui d’un DT1. Néanmoins, devant l’âge supérieur à 40 ans, la réponse rapide à l’insuline et la présence de syndrome métabolique (HTA essentielle, surpoids) peuvent faire discuter le DT2 cétonurique.

Conclusion :

Les formes typiques de diabète deviennent de moins en moins rares, au profit des formes dit atypiques ou hybrides. L’utilisation de marqueurs biologiques (auto-anticorps, peptide C, indice HOMA) et surtout l’étude génétique permettent une meilleure approche diagnostique. Le diabète de type 2 cétonurique est une forme atypique non rare, et doit être connue, car elle n'est pas synonyme d'insulinothérapie à vie. Seul un suivi rapproché et méticuleux des patients permettrait de mieux adapter la thérapeutique et d’améliorer le pronostic.

Une hyperparathyroïdie primaire révélé par des tumeurs brunes

N.Khenniane

S.Khensal,S.Benmohammed,N.Nouri

Endocrinologie Chu constantine

UNE HYPERPARATHYROIDIE PRIMAIRE REVELEE PAR DES TUMEURS BRUNES
N. Khenniane, S. Khensal, K.Benmohammed, N. Nouri
Service d’endocrinologie diabétologie et maladie métaboliques, CHU
Constantine UC3, Faculté de médecine de Constantine

Introduction :
L’hyperparathyroïdie primaire(HPTP) est une endocrinopathie fréquente. Le diagnostic se fait souvent au stade asymptomatique. Les tumeurs brunes(TB) une des complications osseuses de l’HPTP, en représentant une circonstance de découverte exceptionnelle.
Observation :
Une patiente âgée de 42 ans présentait une tuméfaction du 4eme métatarsien du pied droit.
Elle rapportait des arthralgies associes à une altération de l’état général.
La biologie révélait une hypercalcémie et une hypophosphatémie.
Le bilan radiologique objectivant des multiples images lytiques osseuses.
Le parathormone (PTH) est élevée à 1041 pg/ml.
L’échographie cervicale montrait un nodule parathyroïdien inférieur droit.
La scintigraphie parathyroïdienne a montré une formation hyperfixante évoquant un adénome parathyroïdien polaire inferieur droit avec présence de foyers osseux d’hyperfixation au niveau sus orbitaire droit, maxillaire supérieur gauche, à hauteur de la 3 eme cote gauche, extrémité inferieur du fémur gauche, les deux tibias et le métatarse droit évoquant les tumeurs brunes.
Le diagnostic d’une HPTP était retenu.
Une exérèse chirurgicale de l’adénome était faite. Il s’agissait d’un adénome parathyroïdien.
Conclusion :
Devant toute fracture pathologique, douleurs osseuses ou hypercalcémie inexpliqué, la recherche d’une hyperparathyroïdie s’impose. Le traitement chirurgical des adénomes parathyroïdiens permet la régression des TB et réduit le risque de fractures de fragilité.

Tumeur neuroendocrine broncho-pulmonaire découverte à l'occasion d'un lymphome T sous cutané type panniculite

Dr. Goutal

Pr. Boudaoued, Pr. Nouri

Endocrinologie diabetologie CHU Constantine

Tumeur neuroendocrine broncho-pulmonaire découverte à l’occasion d’un lymphome T sous cutané type panniculite

Dr. H. Goutal, Pr. K. Boudaoued, Pr. N. Nouri

Service d’endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques

CHU Constantine

Introduction :

Les tumeurs neuroendocrines se développent à partir des cellules neuroendocrines disséminées à travers tout le corps. Elle ont la capacité de sécrétion d'hormones peptidiques et d'amines biogéniques responsables de la symptomatologie clinique.

Le lymphome T sous cutané de type panniculite est un type rare de lymphome non-hodgkinien qui évolue lentement. On le prend souvent pour une panniculite. Il engendre la formation des masses sous la peau qui peuvent devenir des lésions ouvertes et enflammées.

Nous rapportons le cas d’un patient qui présente une tumeur neuroendocrine broncho-pulmonaire découverte dans le cadre d’exploration d’un lymphome T sous cutané type panniculite.

Observation :

Le patient B.R, âgé de 32 ans, sans antecedant pathologique particulier, a été diagnostiqué d’un lymphome malin non-hodgkinien diffus sous-cutané panniculite-like de type T, suite à l’installation de nouure cutanés siégeant au niveau du troc et des 4 membres.

Une TDM TAP faite dans le cadre d’exploration a révélé une formation parahilaire gauche. Une microbiopsie pulmonaire a été faite, et l’aspect histologique était compatible avec une localisation broncho-pulmonaire d’une tumeur neuroendocrine bien différenciée.

Le bilan biologique a objectivé un syndrome de cushing paraneoplasique.

Discussion :

Les tumeurs carcinoïdes bronchiques peuvent s’intégrer dans une néoplasie endocrinienne multiple de type 1.

Ils existent d’autres syndromes qui associent les tumeurs neuroendocrines d’autres localisations: TNE pancréatiques dans le cadre d’un syndrome de Von Hippel Lindau et de la sclérose tubereuse de Bourneville, somatostatinomes duodénaux dans le cadre d’une neurofibromatose type 1.

L’association d’une tumeur neuroendocrine à un lymphome T sous cutané type panniculite n’a pas été décrite dans la littérature.

Une myosite orbitaire révélant une maladie de basedow à TRAb négatifs : une situation exceptionnelle

O. Ould Mohand (1)

K. Allali (2), Z. Zeroual (1), A. Mekki (1)

Service de Pédiatrie CHU Hussein dey ex Parnet (1), Service de Pédiatrie CHU Mustapha (2)

Introduction : La maladie de Basedow (MB) est une hyperthyroïdie auto-immune caractérisée par la présence d’anticorps anti-récepteur de la TSH (TRAb) présents dans 95% des cas. La MB est la cause la plus fréquente d’exophtalmie, qui est unilatérale dans 15% des cas, et entrant dans le cadre de l’orbitopathie basedowienne (OB). L’OB concerne la moitié des patients atteints de MB. La présence d’une OB est très rare chez les patients ayant des TRAb négatifs.

Observation : Il s'agit d'une fille âgée de 12 ans, sans antécédents, qui a consulté pour une exophtalmie unilatérale droite, d’installation brutale, associée à une douleur. A l’examen ophtalmologique de l’œil droit, l’acuité visuelle était conservée à 10/10. L’examen des annexes montrait une hyperhémie conjonctivale localisée en nasal, une exophtalmie axile, une limitation douloureuse de l’abduction. Le fond d’œil était sans anomalies. L’examen ophtalmologique de l’œil gauche était normal. L’examen général n’avait pas montré de signes cliniques extra-orbitaires associés. IRM crânio-orbitaire a objectivé une myosite du muscle droit interne droit. Le bilan étiologique (inflammatoire, immunologique et infectieux) était négatif. Le bilan thyroïdien revenant en faveur d’une hyperthyroïdie à TRab négatifs. L’échographie thyroïdienne était normale. La scintigraphie thyroïdienne a montré une hyperfixation homogène. L’OB a été traitée par corticoïdes en bolus IV puis relais per os et une dégression. Après 4 semaines de surveillance, l’évolution était favorable sous traitement.

Discussion - Conclusion : Un bilan minimal doit être envisagé devant toute exophtalmie unilatérale afin d’exclure un processus tumoral, inflammatoire ou un lymphome. Cependant, une OB doit être évoquée devant toute exophtalmie, et le bilan thyroïdien doit être complet. Le lymphome peut mimer une OB, en infiltrant les muscles oculomoteurs, ce qui peut en être sa seule manifestation. Une fixation orbitaire en PET-TDM oriente vers cette étiologie. Le syndrome d’inflammation intra-orbitaire idiopathique reste le principal diagnostic différentiel. Chez notre patiente, nous avons retenu le diagnostic de MB sur l’argument scintigraphique et hyper-FT4 bien que les TRAb soient négatifs. Ces patients ont probablement de faibles concentrations de TRAb, qui peuvent être difficiles à mesurer avec les méthodes actuelles de dosage.

ETUDE CLINIQUE DES KYSTES OVARIENS CHEZ LA FEMME

Nassima AIT ISSAD

Nora Mimoune, Djamel Khelef

Laboratoire de Recherche Santé et production, ENSV, Alger/ Université Saad Dahleb Blida 1

Ce travail est une enquête rétrospective portant sur l’étude épidémio–clinique des kystes de l’ovaire (KO) à propos des cas observés au service de gynécologie obstétrique d’une clinique privée, Alger. L’objectif de l’étude est de faire connaître la fréquence de ces kystes, la clinique, les complications et la prise en charge thérapeutique. Au cours de notre étude, nous avons colligé 110 cas de masses ovariennes diagnostiquées dans le service dans la période comprise entre 2018 et 2019. Parmi ces masses, 7 cas (6.36%) étaient des tumeurs épithéliales borderline et 77 cas soit de 69% des tumeurs ovariennes (bénignes et malignes) exclus de notre étude, seuls les kystes fonctionnels et endométriosiques ont été étudiés selon : l’état marital, le motif de consultation, l’âge de ménarche, le type de kyste, l’âge des patientes, l’antécédent familial, le siège, la taille et le traitement. Les résultats obtenus montrent que les KO sont moins fréquents que les autres masses avec un taux de 23.63% par rapport aux tumeurs (76.36%). Les femmes célibataires étaient plus atteintes (69.23 %). L’hémorragie était le motif de consultation le plus fréquent (50%). L’âge moyen de ménarche était de 12.96 ans avec des extrêmes allant de 11 ans à 16 ans. Parmi les kystes, 7 cas soit 26.92% sont représentés par des kystes folliculaires, 13 cas soit 50% de kystes lutéaux et 6 cas soit 23.07% des kystes endométriosiques. La majorité des KO étaient diagnostiqués à gauche (50%) et l’atteinte bilatérale était dans 7.26% des cas. Le kyste atteint toutes les classes d'âges principalement les femmes en âge de procréation. La taille maximale des kystes était de 12 cm et la taille minimale était de 2 cm. A travers les résultats, on constate que 77% des cas ont bénéficié d’une hormonothérapie, alors que seulement 23% ont été opérés. A la fin, ce travail a mis le doigt sur les KO dans un hôpital à Alger. Cependant, d’autres études plus étalées d’un point de vue échantillon, région, et facteur épidémiologique seront à envisager.

Phéochromocytome dans le cadre de la maladie de van Hippel Lindeau

Idris HANNOUS

M. Chanegriha1, C. Droumaguet2, S. Aitabderrehmane1, B. Goudeau2

(1) Service Diabétologie HCA, (2) Service de Médecine interne, Endocrinologie et Diabétologie, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France

Introduction  

Les phéochromocytomes sont des tumeurs rares de la glande surrénale. Ils sont bilatéraux dans 10% des cas, et dans ce contexte une affection génétique sous-jacente est souvent diagnostiquée, parmi lesquelles la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL).

Observation  

Nous présentons ici le cas d'un patient âgé de 29 ans, aux antécédents personnel d’HTA non explorée. Le patient a consulté pour des douleurs thoraciques, une hémoptysie légère et un état de malaise. Les examens ont révélé la présence d'un phéochromocytome bilatéral, sans autres localisations extra surrénaliennes. Une intervention chirurgicale a été réalisée pour retirer les tumeurs après préparation médicale, avec une bonne suite opératoire.

Une étude génétique systématique a été effectuée, confirmant ainsi le diagnostic de la maladie de Von Hippel Lindau (VHL), malgré l’absence des autres localisations classiquement retrouvées dans la maladie (angiome rétinien, un hémangioblastome du système nerveux central, un carcinome des cellules rénales, des kystes pancréatiques et des tumeurs neuroendocrines)

Conclusion  

Cette observation souligne l'importance de considérer la possibilité d'une condition héréditaire telle que la maladie de Von Hippel Lindau chez les patients atteints de phéochromocytome, surtout en présence d'antécédents familiaux de carcinome rénal. L'étude génétique systématique a permis d'établir le diagnostic de la maladie de VHL dans ce cas. Une évaluation génétique est essentielle pour une prise en charge adéquate et une surveillance appropriée des patients atteints de phéochromocytome

Hypothyroïdie secondaire à la prise d’un inhibiteur de protéine kinase

Idris HANNOUS

C. Droumaguet 2, S. Aitabderrehmane 1, B. Goudeau 2

(1) Service diabétologie HCA, (2) Service de médecine interne, endocrinologie et diabétologie, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France

Introduction

Le sunitinib est un agent antinéoplasique, inhibiteur de protéine-tyrosine kinase impliqué dans la croissance tumorale,

l'angiogénèse pathologique et la progression métastatique du cancer.

Il est indiqué dans le traitement : - Cancer du rein métastatique - Tumeur stromale gastro-intestinale

Plusieurs études ont mis en évidence la survenue de dysthyroïdies chez des patients sous sunitinib.

Observation

Nous rapportons le cas d’une hypothyroïdie chez une patiente sous sunitinib , la patiente était suivie pour  un adénocarcinome rénal à cellules claires métastatiques depuis plus de deux ans pour lequel elle a subi une intervention chirurgicale en 2010 la tumeur était inextirpable et métastatique , ensuite la patiente était mise sous sunitinib 50mg/j, elle présentait depuis deux mois une asthénie croissante progressivement invalidante, une frilosité et une prise de poids de 7 kg. L’examen clinique retrouvait une patiente en état général moyen. La TSH était élevée> 100 mUI/L avec la FT4 effondrée à 3,2 pmol/L. Les anticorps anti-thyroglobuline et anti-thyroperoxydase étaient négatifs. L’échographie montrait une atrophie majeure du corps thyroïde. Une hormonothérapie substitutive à posologie progressive entraînait une amélioration du tableau clinique et une normalisation de la TSH et de la T4L.

Conclusion

Le sunitinib présente de nombreux effets secondaires dont l’hypothyroïdie, Cet effet secondaire mérite probablement d’être dépisté par un dosage régulier de la TSH. Il doit être connu des cliniciens, qui ne doivent pas rattacher les signes de l’hypothyroïdie à l’évolution de la maladie cancéreuse.

Prévalence de la surcharge pondérale et de l’obésité dans une population pédiatrique de la ville de Béchar

Idris Hannous 1

M. Chanegriha 1, S. Ait Abderrahmane 1, D. Meskine 2

(1) Service de diabetologie, (2) Service d’endocrinologie, CHU Bologhine

Introduction 

La prévalence de l’obésité de l’enfant est en augmentation aussi bien dans les pays industrialisés que dans les pays en développement. L’obésité infantile est associée à un risque accru d’apparition des maladies non transmissibles telles que les maladies cardiovasculaires, le diabète, les troubles musculosquelettiques (TMS) et certains cancers, avec un retentissements psychologiques et psychiatriques important.

Dans la région de Béchar aucun travail n’est réalisé sur la prévalence de l’obésité et le surpoids chez les enfants scolarisés.

Matériels et méthodes 

Il s’agit d’une étude transversale à visée descriptive portant sur l’estimation de la prévalence de la surcharge pondérale et de l’obésité chez des enfants scolarisés en primaire dans la ville de Béchar. Un échantillonnage aléatoire simple par tirage au sort est effectué sur une liste exhaustive de tous les élèves scolarisés en primaire dans la ville de Béchar pour l’année scolaire 2017 / 2018, répartis sur 74 écoles. La taille de l’échantillon a atteint 509 enfants.

Les données ont été analysées à l’aide d’outils statistiques

Résultats :

La population étudiée est composée de 509 élèves, avec un sex-ratio (garçons / filles) de 1.11.

L’âge moyen des élèves, tout sexe confondu, est de 9.07 ± 1.53 ans

L’IMC moyen global est de 15.84 ± 2.66 kg/m². Chez les filles, l’IMC moyen est de 15.85 ± 2.81 Kg/m² et chez les garçons de 15.83 ±2.53 kg/m², sans différence statistiquement significative (p= 0.92)

En fonction de l’âge, 78.38% (n=399) des élèves présentent un IMC dans les normes, 15.71% (n=80) un IMC bas i.e. une maigreur et 5.89% (n=30) un IMC élevé i.e. une surcharge pondérale ou une obésité.

En fonction du sexe: 5.8% des filles et 6.0% des garçons présentent une surcharge pondérale ou une obésité, mais sans différence significative en fonction du sexe (p=0,48)

Conclusion 

Dans la présente étude le taux de surcharge pondérale et d’obésité dans la région de Béchar est inférieur aux données nationales et internationales. Les habitudes alimentaires, le mode de vie et les préparations culinaires de cette région semble être un facteur protecteur contre l’obésité infantile.

Prévalence du retard statural chez les écoliers âgés entre 6 et 12 ans de la ville de Béchar

Idris HANNOUS 1

M. Chanegriha 1 , S. Ait Abderrahmane 1 , D. Meskine 2

(1) Diabétologie HCA, (2) Service d’endocrinologie, CHU Bologhine

Introduction 

Le retard de croissance staturo-pondérale est une pathologie fréquente. Les retards de poids et (ou) de taille supérieurs à - 2 DS sont à explorer. Le diagnostic se fait sur l’analyse des courbes de croissance qui doivent être remplies à chaque consultation pédiatrique.

Dans la région de Béchar aucun travail n’est réalisé sur la prévalence du retard statural chez les enfants âgés entre 6 et 12 ans.

Matériels et méthodes 

Il s’agit d’une étude transversale à visée descriptive portant sur l’estimation de la prévalence du retard statural chez des enfants d’âge scolaire dans la ville de Béchar. Un échantillonnage aléatoire simple par tirage au sort est effectué sur une liste exhaustive de tous les élèves scolarisés.

Le scores z de la taille pour l’âge est tiré de la référence de l'OMS pour les enfants d'âge scolaire. Le retard de croissance est défini comme une taille pour l’âge < -2 z

Les données ont été analysées à l’aide d’outils statistiques

Résultats

La population étudiée est composée de 509 élèves, avec un sex-ratio (garçons / filles) de 1.11.

L’âge moyen des élèves, tout sexe confondu, est de 9.07 ± 1.53 ans

La taille moyenne est de 1.31 ± 0.09 m. Chez les filles, la taille moyenne est de 1.30 ± 0.10 m, et chez les garçons de 1.32 ± 0.08 m

En fonction de l’âge, 96.46 % (n = 491) des élèves présentent une taille dans les normes, et 3.54 % (n = 18) une petite taille < 2 DS et donc un retard statural.

En fonction du sexe, 95.85 % (n = 231) des filles s’avèrent avoir une taille normale. Néanmoins, 4.15 % (n = 10) sont en dessous des normes. Quant aux garçons, 97.01 % (n = 260) sont normaux contre 2.99% (n = 8) ayant une petite taille

Conclusion 

Dans la présente étude la prévalence du retard statural dans la région de Béchar est inférieur aux données nationales et internationales. Suggérant l'existence de facteurs protecteurs tels que les facteurs génétiques, les habitudes alimentaires et le mode de vie de la région.

Hypertriglycéridémie sévère : Une complication rare mais grave de l'acidocétose diabétique chez l'enfant

O. Ould Mohand (1)

S. Ouatah, L. Belouadah, Z. Zeroual, A. Mekki (1)

Service de Pédiatrie, CHU Hussein dey ex Parnet (1)

Introduction : L’acidocétose est une complication métabolique aigue souvent révélatrice du diabète chez l’enfant. Elle peut être sévère mettant en jeu le pronostic vital surtout lorsqu’elle est compliquée par une hypertriglycéridémie majeure (HTg). Cette association est rare en pédiatrie mais à ne pas méconnaitre.

Observation : Une petite fille de 10 ans, admise pour prise en charge d’une acidocétose diabétique (ACD) sévère. Le bilan biologique en dehors des critères de diagnostiques a mis en évidence un aspect opalescent du sérum avec une glycémie à 27.5 mmol/L, une HTg à 96 mmol/L, une Apoproteine B (ApoB) sup à 4,5 g/L. Le lipidogramme a montré un taux élevé de chylomicrons et de VLDL confirmant ainsi le diagnostic HTg type V. Par ailleurs la lipasémie et l’amylasémie étaient normales. Une PEC a été instaurée dans une unité de soins intensifs selon le protocole d’ACD ISPAD 2022 avec une insulinothérapie intensive, une hydratation adéquate.

Discussion : L’augmentation de l’ApoB induit une augmentation en VLDL et peut donc jouer un rôle dans le développement d’une HTg. De plus, l’insuline est un activateur de la lipoprotéine lipase (LPL) qui est l’enzyme clé du métabolisme des Tg. La carence en insuline au cours du DT1 induit donc une diminution de l’activité de la LPL et peut donc induire ou aggraver une HTg. L’HTg de type V ne peut toutefois être expliquée par ces seuls facteurs, une ou plusieurs mutations de la LPL sont donc suspectées. C’est afin d’identifier la mutation de la LPL impliquée qu’une étude moléculaire est indispensable.

Conclusion : Tout patient atteint d’une HTg majeure compliquant une ACD doit être informé du risque des excès alimentaires et de l’importance de consulter en cas de survenue de douleurs abdominales pouvant révéler une véritable urgence à savoir une pancréatite aigüe.

CO-008

Une thrombose inhabituelle révélant une pathologie métabolique rare : aspects cliniques, paracliniques et thérapeutiques avec une revue de littérature

O. Ould Mohand (1)

S. Henniche, M. Ouadou, A. Boulainine, L. Lattafi, Z. Zeroual, A. Mekki (1)

Service de Pédiatrie, CHU Hussein dey ex Parnet (1)

Introduction : L’homocystinurie par déficit en cystathionine-bêta-synthase (CBS) est une anomalie rare du catabolisme de la méthionine. Le diagnostic est suspecté sur l’augmentation de l’homocystéine totale plasmatique (Hcyt) et de la méthionine plasmatique (Met). Le diagnostic est confirmé par la recherche de mutations bi-alléliques dans le gène CBS.

Matériels et méthodes : Un garçon âgé de 14 ans, issu d'un mariage consanguin sans antécédents. 48h avant son admission, il présentait 02 épisodes de convulsions dans un contexte apyrétique.

Résultats : L’examen clinique a mis en évidence un examen neurologique perturbé : somnolence, aphasie motrice, paralysie faciale gauche, paralysie de la 6ème paire crânienne gauche et une hémiplégie gauche. Par ailleurs un note un aspect marfanoide. La TDM cérébrale est revenue en faveur d’une thrombose veineuse (TV) du sinus sagittal compliquée d’un infarcissement œdémato-hémorragique. On note une hyper-Hcyt à 340 µmol/L, une homocystinurie à 140 µmol/L avec un taux élevé de (Met). Le reste du bilan était normal notamment le dosage vitaminique.

Discussion : Les patients atteints d’un déficit en CBS présentent un spectre de manifestations cliniques, allant de formes asymptomatiques à sévères avec atteinte pluri-systémique. Les symptômes les plus fréquents affectent essentiellement 4 types d’organes : l’œil, le cerveau, l’os et le système vasculaire. Le phénotype et la gravité de la maladie sont essentiellement définis par le degré de réponse du déficit en CBS à la vitamine B6 qui est le cofacteur de l’enzyme CBS. Il est établi dans la littérature que le diagnostic et la prise en charge précoces permettent d’éviter les complications habituelles de la maladie, si la compliance au traitement est bonne. Intérêt du dépistage néonatal.

Conclusion : Le dosage de l’Hcyt doit faire partie du bilan de thrombophilie avec une analyse génétique devant un tableau de thrombose inhabituelle de site insolite chez un sujet jeune. La prise en charge de la TV, implique souvent un traitement anticoagulant à long terme pour prévenir de nouvelles thromboses.

Syndrome de McCune-Albright : une pathologie rare

O. Ould Mohand (1)

K. Allali (2), Z. Zeroual (1), A. Mekki (1)

Service de Pédiatrie CHU Hussein dey ex Parnet (1), Service de Pédiatrie CHU Mustapha (2)

Introduction : Le syndrome de McCune-Albright (SMA) est caractérisé par une dysplasie fibreuse (DF), des taches cutanées café au lait et une puberté précoce (PP). C’est une maladie rare et sa prévalence est estimée entre 1/100 000 et 1/1 000 000. Des mutations somatiques activatrices du gène GNAS situé sur le chromosome 20q13 codant pour la sous-unité α de la protéine régulatrice Gsα sont responsables de l'entité.

Observation : Une petite fille âgée de 6 ans et 5 mois adressée par son médecin traitant pour une puberté précoce. Elle avait une taille à 122 cm et un poids à 23 kg. L’examen clinique a objectivé un S2 avec des lèvres développées et pigmentées, et poils pubiens de type P2. Le bilan biologique a montré un taux E2 à 75 pg/ml avec des gonadotrophines indosables. L'échographie pelvienne a montré un utérus stimulé avec des ovaires polykystiques. Par ailleurs on note une tache café au lait unique et irrégulière sur le flanc droit. L'âge osseux est avancé de 1 an. Le bilan thyroïdien était normal ainsi que le taux des androgènes. Un traitement par un inhibiteur de l'aromatase a été instauré.

Discussion : Le diagnostic est généralement clinique. L'évaluation des patients atteints de SMA doit être guidée par la connaissance de toutes les atteintes possibles et par des examens appropriés. Les tests génétiques sont possibles, mais pas systématiquement disponibles.

Conclusion : le SMA est une maladie rare. Un conseil génétique doit être proposé bien que le SMA ne soit pas héréditaire. La transformation maligne des lésions de DF est rare et survient probablement dans moins de 1 % des cas.

Congenital Hypopituitarism : a pathology not to be ignored

O. Ould Mohand (1)

K. Allali (2), Z. Zeroual (1), A. Mekki (1)

Department of Pediatrics UH of Hussein dey ex Parnet (1), Department of Pediatrics HU of Mustapha (2)

Introduction: Pituitary deficiency, or hypopituitarism is defined by insufficient synthesis of one or more anterior pituitary hormones (growth hormone, TSH, ACTH, LH- FSH, prolactin) associated or not with diabetes insipidus (ADH deficiency). In children it is more frequently congenital, due to abnormal pituitary development; it is then a rare disease with an estimated prevalence of between 1/16.000 and 1/150.000.

Case report: A 2-month-old female infant, the first full-term born of a consanguineous couple. The diagnosis is revealed by the presence since the neonatal period: of hypotonia, prolonged jaundice as well as recurrent hypoglycaemia suggestive of a hypotalamo-pituitary deficit. Hormonal exploration revealed combined pituitary damage: adrenal insufficiency, central hypothyroidism with GH deficiency. RMI showed hypoplasia of the anterior pituitary. The malformative assessment returned to normal.

Discussion: Our patient presented a severe anterior pituitary deficit explaining the clinical picture. the diagnosis of congenital hypopituitarism is important from birth to avoid hypoglycaemia and adrenal insufficiency and their cerebral and vital risks. the prognosis is good if diagnosed and treated early.

Conclusion: Congenital hypopituitarism is a rare disease. responsible for an isolated or combined deficit. MRI is currently the most efficient means for diagnosis and a prognostic approach. Treatment is based on hormone replacement therapy. Between 80 and 90% of congenital hypopituitarism cases remain unresolved in terms of molecular genetics.

Syndrome de Silver-Russell : savoir y penser

O. Ould Mohand (1)

K. Allali (2), Z. Zeroual (1), A. Mekki (1)

Service de Pédiatrie CHU Hussein dey ex Parnet (1), Service de Pédiatrie CHU Mustapha (2)

Introduction : Le syndrome de Silver-Russell (SSR) est une maladie génétique rare dont la prévalence est estimée à 1/100 000. Elle se caractérise par l'association d'un retard de croissance intra-utérin sévère, d'un retard de croissance postnatal, d'une dysmorphie faciale particulière et d'une asymétrie des membres. La SSR est une pathologie de l'empreinte parentale. Elle dépend de plusieurs gènes empreints, agissant par différents mécanismes moléculaires.

Observation : une petite fille de 30 mois, née à terme d'un couple non consanguin. Elle est née avec un retard de croissance intra-utérin et une macrocéphalie. Elle a été hospitalisée à l'âge de 18 mois pour dénutrition sévère avec difficultés alimentaires. L'examen clinique a montré un retard psychomoteur avec un retard de croissance sévère : poids à -4,6 Zs, taille à -3 Zs, IMC à -4 Zs et macrocrânie relative +1,8 Zs avec un visage triangulaire. Le reste de l'examen somatique est sans particularité. L'âge osseux correspond à un retard de 1 an. Le bilan malformatif est revenu normal.

Discussion : Le SSR est un diagnostic clinique, basé sur la présence d'au moins 4 signes sur 6 du score de Netchine-Harbison. Les tests moléculaires peuvent confirmer le diagnostic clinique et la stratification moléculaire peut aider à guider la prise en charge. Un conseil génétique est possible.

Conclusion : La SSR nécessite un suivi multidisciplinaire, précoce et spécialisé. Les principaux objectifs thérapeutiques sont le soutien nutritionnel, la prévention de l'hypoglycémie et la correction de la petite taille. L'administration d'hormone de croissance accélère la croissance et augmente la taille finale, mais n'atteint pas la taille cible. Outre la persistance d'une petite taille et d'une carrure faible, le pronostic à long terme est bon.